fenylketonurie

Fenylketonurie někdy nazývaná jako Føllingova nemoc je dědičné metabolické onemocnění spočívající v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, jenž u zdravých lidí katalyzuje jaterní enzym fenylalaninhydroxyláza. Právě mutaci genu kódujícího tento enzym má největší procento pacientů s fenylketonurií.

V České republice populační frekvence výskytu fenylketonurie odpovídá 1: 9 000.

phenylketonuria

Phenylketonuria is an autosomal recessive metabolic genetic disorder characterized by a mutation in the gene for the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH), rendering it nonfunctional. This enzyme is necessary to metabolize the amino acid phenylalanine to the amino acid tyrosine.

Untreated PKU can lead to mental retardation, seizures, and other serious medical problems.