genetická choroba

Genetická choroba, resp. dědičná či genetická nemoc je nemoc, která je geneticky zapříčiněna (např. Downův syndrom, srpkovitá anémie, cystická fibróza nebo Duchenneova svalová dystrofie), podmíněna (např. některé formy rakoviny) či podpořena (poslední skupina není započtena ve všech definicích genetických chorob).

Genetické choroby studuje lékařská genetika.

Lékařská genetika je odvětví lékařské vědy, které se zabývá lidským genomem a jeho poruchami, a to s ohledem na jejich lékařské důsledky, to jest vrozené či dědičné vady a choroby.

genetic disorder

A genetic disorder is an illness caused by abnormalities in genes or chromosomes, especially a condition that is present from before birth. Most genetic disorders are quite rare and affect one person in every several thousands or millions.

A genetic disorder may or may not be a heritable disorder. Some genetic disorders are passed down from the parents genes, but others are always or almost always caused by new mutations or changes to the DNA. In other cases, the same disease, such as some forms of cancer, may be caused by an inherited genetic condition in some people, by new mutations in other people, and by nongenetic causes in still other people.