Usherův syndrom

Usherův syndrom je závažné onemocnění genetického původu, které postihuje současně zrak a sluch.

Poprvé byl tento syndrom popsán roku 1935 oftalmologem Charlesem Usherem. Příznaky syndromu je vrozená percepční porucha sluchu, retinitis pigmentosa a porucha rovnováhy. Syndrom se projevuje sluchovou vadou již od narození nebo raného dětství, zraková ztráta se objevuje v dětství, dospívání nebo až v dospělosti. Typickými projevy jsou šeroslepota, zúžené zorné pole a světloplachost.

Usherův syndrom se rozděluje dle následujících typů:

• typ I: vrozená těžká percepční nedoslýchavost až hluchota, postižení vestibulární funkce, projevy zrakové vady (šeroslepota, zúžené zorné pole, retinitis pigmentosa)
• typ II: vrozená středně těžká až těžká nedoslýchavost, vestibulární funkce neporušena, zraková vada.
• typ III: ojedinělý, obdobný jako typ II, porucha sluchu spíše progresivní.
• typ IV: od předchozích forem se odlišuje typem dědičnosti, vázaný na chromozom x.

Usher syndrome

Usher syndrome (sometimes referred to as "Usher's syndrome") is a relatively rare genetic disorder that is a leading cause of deafblindness and that is associated with a mutation in any one of 10 genes.

Other names for Usher syndrome include Hallgren syndrome, Usher-Hallgren syndrome, rp-dysacusis syndrome and dystrophia retinae dysacusis syndrome.

Usher syndrome is incurable at present; however, using gene therapy to replace the missing gene, researchers have succeeded in reversing one form of the disease in knockout mice.