Zrzavé vlasy a riziko vzniku melanomu mají možnou genetickou souvislost

Maligní melanom je nechvalně známý zhoubný nádor kůže vycházející z pigmentových buněk – melanocytů. Jedním z hlavních vyvolávajících faktorů je vliv UV-záření, do velké míry ale i zde rozhoduje genetika. Je delší dobu známé, že osoby s určitým typem pigmentace reagují na slunění (jakožto na nejběžnější zdroj UV záření) citlivěji než ostatní. Zvláště typické je to pro osoby se světlou kůží a zrzavými vlasy. Barva vlasů, ale i očí a pokožky vůbec je geneticky podmíněná. A nejedná se o dědičnost nikterak jednoduchou – ba přímo naopak. Nová studie týmu amerických vědců ukazuje na přímou spojitost určité formy genu MC1R jak se vznikem zrzavých vlasů – tak i se zvýšeným rizikem vzniku melanomu.

Maligní melanom je zhoubný nádor kůže vycházející z pigmentových buněk – melanocytů. Z biologického hlediska jde o jeden z velmi nepříjemných nádorů. Je typický vysokou malignitou, velkou schopností metastazovat a bohužel také vysokou smrtností (Fikrle a Pizinger, 2010). Výskyt tohoto typu nádoru má v posledních desetiletích tendenci stoupat, vůbec nejčastěji se maligní melanom vyskytuje v Austrálii, kde je celkově až 5x častější než v Evropě (pro srovnání – v České republice se ročně objevuje přibližně 20 nových případů maligního melanomu na 100 000 obyvatel) (Čelakovský a Pizinger, 2012). Mezi nejdůležitější rizikové faktory vzniku maligního melanomu patří UV záření (jehož přírodním zdrojem je slunce, umělým pak různé UV lampy) a samozřejmě také genetika (Fikrle a Pizinger, 2010).

Provázanost pigmentace a naší schopnosti „odolávat“ slunečnímu (či jinému UV) záření si můžeme ukázat na tzv. fototypech. Existuje celkem 6 různých fototypů, lišící se od sebe intenzitou pigmentace. Jedinci ze skupiny fototypu VI jsou tmavě pigmentovaní a na slunci nemají nejmenší problémy, naopak jedinci fototypu I (typicky velmi světlé kůže s modrýma očima a rezavými vlasy) přímé sluneční světlo snášejí špatně a prakticky vždy se na slunci spálí (Fikrle a Pizinger, 2010). Jedinci s takovýmto fototypem mají v dospělosti obecně vyšší riziko vzniku maligního melanomu (Čelakovský a Pizinger, 2012).

Podívejme se teď trochu podrobněji na celou problematiku pigmentace – nejen barvy kůže, ale i očí či vlasů. Dědičnost barvy očí a vlasů byla a je ve formální genetice velmi oblíbeným znakem. Oblíbené je také „odhadování“ možných a nemožných barevných kombinací u dětí, na základě barvy očí a vlasů jejich rodičů. Ve skutečnosti jsou sice tyto barevné odstíny geneticky podmíněné, jejich dědičnost je ale velmi složitá a obecně dnes nemáme k dispozici takový model jejich dědičnosti, který by nám dnes jednoznačně na základě barvy vlasů rodičů předpověděl barvu vlasů potomka (Sturm, 2009).

Na pigmentaci se totiž dle dnešních předpokladů různou měrou podílí více jak 150 genů. Některé geny mají větší účinek, některé menší, jejich účinek a je ale každopádně komplexní (Yamaguchi a Hearing, 2009). Jedním z genů zřejmě většího účinku, u kterého navíc účinek (funkci) alespoň částečně známe je gen MC1R (melanocortin 1 receptor). Tento gen, respektive jeho produkt - specifický receptor - zastává v klíčovou v tvorbě melaninu. Pokud dojde ke specifickým změnám tohoto genu, dojde ke změně v biosyntéze a místo klasického eumelaninu se tvoří jiná forma pigmentu - feomelanin. A právě tato změna může přímo souviset se zrzavými vlasy (Rees, 2000).

Nová studie týmu amerických autorů (Cao et al., 2013), publikovaná v srpnu v prestižním časopise Cell ukazuje, jakým způsobem mohou být dráhy vzniku zrzavých vlasů a maligního melanomu potenciálně propojeny. O zvýšeném riziku vzniku maligního melanomu u osob ze skupiny fototypu I jsme se již zmínili. Potenciální rizikovost (ale i protektivní efekt) mutací v genu MC1R pak byla několikrát zkoumána, přímé souvislosti ale nebyly dosud úplně jasné (Rees, 2000). Teprve nyní byla jedna taková souvislost odhalena. Receptor MC1R totiž v buňce interaguje a proteinem PTEN (který patří mezi tumor-supresory). V případě specifických mutací genu MC1R (třeba té, která může způsobit vznik zrzavých vlasů) je tato vazba narušena a v případě expozice UV záření a je tak na základě této chyby aktivována P13K/Akt pro-onkogenní signální dráha, která se jinak uplatňuje například při vzniku nádorů prsu, plic či ovarií.

Přestože tato studie asi všechny zrzavé osoby příliš nepotěší, je třeba si uvědomit, že díky přesnější identifikaci rizika se nám do budoucna otevírají vrátka také např. k přesnější léčbě.

Autor: MUDr. Antonín Šípek

Líbil se Vám tento článek? Doporučte jej svým známým.

Zdroj:

Medical News Today: Red hair and melanoma may have genetic link

Text studie:

Cao, J., Wan, L., Hacker, E. et al. (2013) MC1R Is a Potent Regulator of PTEN after UV Exposure in Melanocytes. Mol Cell. 51(4):409-22.

Literatura:

Čelakovský, J., Pizinger, K. (2012) Maligní melanom u dětí. Pediatr. prax, 13(3):117–121

Fikrle, T., Pizinger, K. (2010) Maligní melanom. Onkologie 4(4):225-228.

Rees, JL. (2000) The melanocortin 1 receptor (MC1R): more than just red hair. Pigment Cell Res. 13(3):135-40.

Sturm, RA. (2009) Molecular genetics of human pigmentation diversity. Hum Mol Genet. 18(R1):R9-17.

Yamaguchi, Y., Hearing, V.J. (2009) Physiological factors that regulate skin pigmentation. Biofactors. 35(2):193-9.