Variabilita v genu pro sacharázu-izomaltázu může ovlivňovat vznik dráždivého tračníku

Stejně tak, jako je každodenní součástí našeho života příjem potravy, musíme nestrávené zbytky potravy také vylučovat. Zatímco dobré jídlo často plánujeme dopředu a patřičně si ho vychutnáme, opačnou potřebu vykonáváme spíše rutinně a příliš na ni během dne nemyslíme, pokud nás „nepřepadnou“ určité obtíže. Akutně (tedy kratší dobu) trvajícími obtížemi charakteru průjmu či zácpy trpí občas prakticky každý. Existuje ovšem skupina osob, která má s vyprazdňováním dlouhodobé problémy. Tzv. dráždivý tračník je ne zcela vzácné chronické onemocnění spojené s přetrvávajícími střevními obtížemi charakteru nadýmání, poruchy vyprazdňování, případně bolestí břicha. Příčiny tohoto onemocnění nejsou stále zcela prozkoumány, uvažována je celá řada faktorů zevního prostředí i faktory genetické. Právě možné genetické predispozici dráždivého tračníku spojené s genem kódujícím enzym sacharáza-izomaltáza se věnovala nová studie mezinárodního týmu vědců.

Funkční poruchy střeva jsou jedny z nejčastějších onemocnění gastrointestinálního traktu. Jde o velmi rozmanitou a nesourodou skupinu různých chorobných stavů, jejichž pojítkem je přítomnost různě závažných klinických obtíží, ovšem bez nálezu organické příčiny. Mezi tyto choroby patří například funkční průjem či funkční zácpa, ale asi vůbec nejznámější diagnózou z této skupiny je dráždivý tračník (Lukáš, 2007).

Dráždivý tračník se u postižených osob projevuje velmi variabilně – mění se například četnost a charakter stolic, objevuje se nadýmání a zvýšená plynatost, dostavuje se výrazný břišní dyskomfort případně až bolesti, které mohou po vyprázdnění přechodně ustat. Příznaky se někdy zhoršují po (určitém specifickém) jídle. Déletrvající příznaky dráždivého tračníku jistě zasahují do života postižených osob, které často musí kvůli vyprazdňování měnit své zažité denní stereotypy. Není divu, že jsou osoby s touto chorobou častými hosty v ambulancích praktických lékařů i gastroenterologů (Seifert, 2010).

S léčbou těchto pacientů to přitom vůbec není jednoduché – jak již bylo zmíněno, dráždivý tračník je funkční porucha trávicí trubice – není tedy přítomná konkrétní diagnostikovatelná příčina (například poranění, zánět či třeba nádor), kterou by bylo možné odstranit a tím postižené osobě cíleně pomoci. Léčba je tedy zaměřena hlavně na úlevu od nepříjemných příznaků, používají se například léky proti průjmu (antidiaroika) či proti zácpě (laxativa), dále látky zmírňující napětí trávicí trubice (spasmolytika) nebo dokonce i vybraná psychofarmaka. Pomoci může dokonce i psychoterapie, ale velký účinek má zejména dieta s omezením dráždivých či nadýmavých jídel (Ehrmann, 2008).

Patofyziologickým podkladem onemocnění je narušení regulace střevní činnosti a motility, samotné příčiny tohoto stavu však nejsou zcela objasněné, zvažuje se vliv různých proběhlých střevních infekcí, narušení nervového řízení střeva, nevhodná strava, psychické faktory a některé studie ukazují, že na vzniku dráždivého tračníku by se mohly podílet i blíže neurčené genetické faktory (Lukáš, 2007; Seifert, 2010)

Nové informace stran možné genetické predispozice dráždivého tračníku přináší nová studie mezinárodního týmu výzkumníků. Vědci (Henström et al., 2016) cíleně zkoumali variabilitu genu kódujícího enzym sacharáza-izomaltáza (SI gen). Tento enzym je jedním z klíčových faktorů pro správný metabolizmus cukrů. Je známa i geneticky podmíněná choroba způsobená vrozeným deficitem tohoto enzymu – která má ovšem charakter skutečné dědičné poruchy metabolizmu. Četnost této autozomálně recesivně dědičné choroby je velmi malá, přibližně 1 promile živě narozených dětí, větší četnost byla zaznamenána například v Grónsku či v Kanadě (Geng et al., 2014). Choroba se projevuje vrozenou nesnášenlivostí disacharidů (včetně sacharózy), což vede k abnormálnímu metabolizmu cukrů, závažným průjmům a neprospívání (Rodríguez et al., 2013).

Zpět ale k nové studii. Vědci vycházeli z předpokladu, že obdobné příznaky – charakteru průjmu či zvýšené plynatosti – byť v menším měřítku – nacházíme i u jedinců s dráždivým tračníkem. Proto se v hledáčku jejich zájmu ocitl i SI gen. Tento gen vyšetřili celkem u 1887 osob s příznaky dráždivého tračníku ze Švédska, Itálie a Spojených států a také u 250 zdravých osob (kontrol). Na základě molekulárně genetických studií bylo zjištěno, že varianty SI genu se vyskytovaly častěji právě u osob s příznaky dráždivějšího tračníku, nežli u zdravých osob z kontrolní skupiny (Henström et al., 2016).

Výsledky této studie jsou velmi zajímavé, neboť ukazují, že i přítomnost jedné abnormální alely v genu spojeném s recesivně dědičnou enzymopatií může být pro svého nositele relativním rizikem – neboť zvyšuje pravděpodobnost rozvoje jiného (byť ne nepodobného) typu onemocnění. V tomto konkrétním případě může být nový poznatek o rizikovosti variant SI genu – i s ohledem na jinak složitou diagnostiku dráždivého tračníku – významným přínosem pro individuální léčbu osob s příslušnými obtížemi.

Autor: MUDr. Antonín Šípek

Líbil se Vám tento článek? Doporučte jej svým známým.

Zdroj:

New research links genetic defects in carbohydrate digestion to irritable bowel syndrome.

http://www.medicalnewstoday.com/releases/314273.php

Původní studie:

• Henström, M., Diekmann, L., Bonfiglio, F. et al. (2016) Functional variants in the sucrase-isomaltase gene associate with increased risk of irritable bowel syndrome. Gut. pii: gutjnl-2016-312456. doi: 10.1136/gutjnl-2016-312456.

Reference:

• Geng, L., Li, D.Y., Ou, W. et al. (2014) Congenital sucrase-isomaltase deficiency: an under-diagnosed disease in Chinese children. BMC Pediatr. 2014; 14:11.
• Ehrmann, J. Současné možnosti terapie dráždivého tračníku. (2008) Klin Farmakol Farm. 22(3):99–102.
• Lukáš, M. (2007) Syndrom dráždivého tračníku. Interní Med. 9(12): 544–547.
• Seifert, B. (2010) Dráždivý tračník. Med. Pro Praxi. 7(8 a 9): 313–318.
• Rodríguez, D., Ramsay, A.J., Quesada, V. et al. (2013) Functional analysis of sucrase-isomaltase mutations from chronic lymphocytic leukemia patients. Hum Mol Genet. 22(11):2273-82.