Primární prevence vývojových vad

Vrozené vývojové vady představují významný zdravotní, ale i sociální problém. V rámci zdravotní politiky vyspělých zemí tak má prevence vývojových vad velice důležitou pozici. Dosud jsme si pod tímto pojmem představovali spíše prevenci sekundární - různé testy v těhotenství, na základě kterých jsou případy vývojových vad u plodu včas identifikovány a těhotným pak je - v souladu s platnými zákony - nabídnuta možnost umělého ukončení těhotenství. To však není jediná cesta. Dnes již víme, že nemalou roli v prevenci vývojových vad hraje také prevence primární - neboli komplex opatření, zabraňující samotnému vzniku vývojové vady.

Jedna z největších radostí lidského života je ta z právě narozeného potomka. Někdy se ovšem tato radost dokáže velmi rychle změnit v krutou bolest - když je u nově narozeného dítěte objevena vývojová vada. Vrozené vývojové vady jsou odchylky od normálního prenatálního vývoje. Vyskytují se přibližně u 3% nově narozených dětí (Šípek et al., 2009). Jejich klinická závažnost může být zcela různá. Malý rozštěp rtu je nepříjemná kosmetická vada, kterou ovšem dnešní plastická chirurgie umí řešit tak bravurně, že na dítěti později ani nepoznáte, že kdysi nějakou vadu vůbec mělo. Naopak vývojové vady mozku mohou být natolik závažné, že zapříčiní časnou smrt dítěte, nebo zcela znemožní jeho normální psychomotorický vývoj (Šípek et al. 2009). Řada vývojových vad se manifestuje již v prenatálním období - před narozením dítěte a mohou se stát příčinou úmrtí plodu, či spontánního potratu (Gregor et al., 2009).

Velké množství vývojových vad již dnes umíme prenatálně diagnostikovat. Těhotné ženy v průběhu těhotenství absolvují několik speciálních vyšetření (ultrazvukových a biochemických), které mají za úkol vytipovat těhotenství, u kterých je zvýšené riziko výskytu vývojové vady (Gregor et al., 2009). U těchto těhotenství jsou pak prováděna další, podrobnější vyšetření (včetně invazivních vyšetření, jako je například odběr plodové vody - amniocentéza). Je-li těmito vyšetřeními potvrzena závažná vývojová vada plodu (modelovým případem může být například Downův syndrom či rozštěp páteře) je v řadě zemí (včetně České republiky) povoleno (na žádost matky) takovéto těhotenství předčasně ukončit (Gregor et al., 2009). Umělé ukončení těhotenství z genetické příčiny je tak (s určitou nadsázkou) možno považovat za výkon tzv. „sekundární prevence", která zabraňuje narození dítěte s vývojovou vadou. Jelikož narození dítěte s vývojovou vadou představuje nejen zdravotní, ale i sociální problém, je sekundární prevence vrozených vývojových vad v řadě zemí v současné době rozšířeným způsobem snižování četnosti těchto diagnóz u narozených dětí (Gregor et al., 2009).

Již delší dobu ovšem známe celou řadu opatření a postupů, které mohou významně snížit riziko vzniku vývojové vady ještě před samotným početím. Souhrnně lze tyto postupy shrnout pod pojem "primární prevence vrozených vývojových vad". Zatímco sekundární prevence operuje s náročným a eticky poměrně problematickým postupem - jakým umělé ukončení těhotenství bezesporu je - v případě primární prevence tento postup zcela odpadá, neboť cílem je, aby vývojová vada plodu nikdy nevznikla (Botto et al., 2006).

Národní i mezinárodní organizace a společnosti, věnující se problematice vrozených vývojových vad, se proto v posledních letech soustředí právě na problematiku primární prevence. V současné době byly již v řadě (nejen) evropských zemích spuštěny speciální projekty, jejichž úkolem je informovat širokou veřejnost o možnosti prevence vývojových vad (Greenlees et al., 2011). Hlavní body preventivních opatření jsou následující:

• Plánované rodičovství: hlavním faktorem důsledné prevence vývojových vad je právě plánované rodičovství. Díky němu je možné vhodně načasovat veškeré podmínky tak, aby byly pro početí a vývoj potomka co nejpříznivější. Týká se to i dodržování dalších zmiňovaných bodů, jejichž aplikace může být velmi složitá, pokud je těhotenství neplánované, či dokonce nechtěné (Lisi et al., 2009).
• Eliminace všech potenciálně škodlivých faktorů v průběhu těhotenství: týká se hlavně alkoholu, kouření a jiných návykových látek a samozřejmě i léčiv. Přerušení užívání návykových látek by mělo být cíleně naplánováno ještě do období před samotným početím, neboť nežádoucí látky se v těle matky mohou kumulovat a odbourávat relativně pomalu.
• Také otázku trvale užívaných léků je zapotřebí řešit včas. Některé běžně užívané léky - například antihypertenziva či antiepileptika - mohou výrazně narušit normální vývoj plodu, pokud jsou užívána v průběhu těhotenství. Většina léků může být ovšem včas převedena na jinou - pro těhotenství méně škodlivou - variantu, pokud je těhotenství plánováno (Lisi et al., 2009).
• V rámci plánovaného těhotenství pak přichází v úvahu také změna pracovního zařazení budoucí matky, pokud pracuje v provozu, kde přichází do kontaktu s nebezpečnými chemikáliemi, ionizačním zářením, či významnými tepelnými výkyvy.
• Dalším faktorem je výživa matky. V těhotenství by se těhotné ženě mělo dostávat bohaté a plnohodnotné stravy. Dlouhodobě zmiňovaným, pozitivně působícím faktorem je užívání kyseliny listové před otěhotněním a v průběhu těhotenství. Jak ukázala řada studií, preventivní užívání kyseliny listové může snížit teoretické riziko vzniku některých typů vývojových vad - především pak rozštěpových vad neurální trubice- jako je například rozštěp páteře (spina bifida) či anencefalie.
  V řadě zemí byla za tímto účelem již zahájena fortifikace některých potravin (např. mouky) kyselinou listovou. Nejčastěji je jako vhodná projektivní dávka uváděno množství 400 mikrogramů denně. Tuto dávku by měly být všechny ženy, které si přejí otěhotnět (nicméně přesné formulace doporučení se v jednotlivých zemích světa různí) (Taruscio et al., 2011).
• Důležité je si také uvědomit, že některé vitamíny (zejména vitamin A) - mohou být ve vysokých dávkách pro plod naopak toxické.
• Chronické choroby matky: řada žen v reprodukčním věku dnes trpí různými chronicky probíhajícími chorobami. Příkladem může být například epilepsie, diabetes mellitus či fenylketonurie. U těchto žen je velice klíčové, aby své těhotenství plánovaly ve spolupráci s ošetřujícím lékařem - a vybrali pro otěhotnění vhodnou dobu, kdy je základní onemocnění dostatečně kompenzováno (tedy „pod kontrolou"), aby výkyvy ve zdravotním stavu matky nemohly ohrozit vyvíjející se plod. Druhým aspektem této problematiky je již výše diskutovaná otázka škodlivého účinku některých léků na plod a tedy nutnost úpravy chronické terapie před těhotenstvím (a ne až v jeho průběhu!).
• Také některé infekce matky v těhotenství mohou mít pro plod velice závažné následky. Týká se to například některých viróz (například herpetických infekcí) nebo například toxoplazmózy. Těhotné ženy, či ženy plánující těhotenství by se tak měly (pokud možno) vyhýbat kontaktu s infekčními chorobami (Botto et al., 2006).

Výše zmíněný komplex opatření není příliš náročný na uvedení do praxe - potřebuje ovšem k úspěchu jeden důležitý prostředek a tím je celospolečenská informovanost. Pro úspěch uvedených opatření je nutné, aby o nich byla podrobně informována jak odborná, tak i laická veřejnost. Mladé ženy by se o důležitosti plánovaného těhotenství měly dozvědět již v rámci základního vzdělání. V rámci různých států světa se samozřejmě přístupy jednotlivých zdravotnických strategií liší.

V rámci České republiky již byly v oblasti primární prevence vrozených vad také podniknuty první kroky. V roce 2010 byl zahájen projekt „Mysli na mě včas", který právě na zásady primární prevence vrozených vývojových vad upozorňuje. Projekt vzniknul ve spolupráci Státního zdravotního ústavu a Národního registru vrozených vad ČR. Na tvorbě podrobných informačních materiálů se poté podílela celá řada významných českých odborníků. Pokud budete mít zájem dozvědět se více - můžete si zmíněné materiály sami přečíst:

Autor: MUDr. Antonín Šípek

Líbil se Vám tento článek? Doporučte jej svým známým.

Odkazy:

• http://www.szu.cz/tema/podpora-zdravi/projekt-mysli-na-mne-vcas
• http://www.vrozene-vady.cz/primarni-prevence/

Literatura:

Botto, L.D., Robert-Gnansia, E., Siffel, C. et al. (2006) Fostering international collaboration in birth defects research and prevention: a perspective from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. Am J Public Health. 96(5):774-80.

Greenlees R., Neville A., Addor M.C. et al. (2011) Paper 6: EUROCAT member registries: Organization and activities. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 91 Suppl 1:S51-S100.

Gregor, V., Šípek, A., Šípek, A. jr. et al (2009)  Prenatální diagnostika chromozomálních aberací Česká republika: 1994 - 2007. Čes. Gynek.74(1):44-54.

Lisi, A., Botto, L.D., Robert-Gnansia, E. et al. (2010) Surveillance of adverse fetal effects of medications (SAFE-Med): findings from the international Clearinghouse of birth defects surveillance and research. Reprod Toxicol. 29(4):433-42.

Šípek A., Gregor V., Šípek A. jr. et al. (2009) Vrozené vady v České republice v období 1994 - 2007. Čes.. Gynek.74(1): 31-44

Taruscio, D., Carbone, P., Granata, O., et al. (2011) Folic acid and primary prevention of birth defects. Biofactors. 37(4):280-4.

Obrazové přílohy:

http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Baby_Boy_Oliver.jpg

http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Embryo_at_14_weeks_profile.JPG

http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Pregnant_woman2.jpg