Objevena vzácná mutace spojená s Tourettovým syndromem.

Tourettův syndrom (známý též jako syndrom Gilles de la Tourette) je pojmenován po francouzském lékaři Gillu de la Tourettovi, který jej popsal roku 1885 jako specifickou neurologickou poruchu s tzv. tiky. Tiky jsou rychlé, opakující se motorické (pohyby) nebo zvukové (vokalizace) projevy, které nejsou pod kontrolou postižené osoby. Typickým jednoduchým tikem je například mrkání oka. Klasickou tikovou poruchou s určitou dědičnou predispozicí je právě Tourettův syndrom.

Jde o relativně časté onemocnění, které postiženého sice přímo neohrožuje na životě, ovšem může mu život výrazným způsobem znepříjemnit. Pro Tourettův syndrom jsou například charakteristické určité vokální tiky - vykřikování nevhodných, nepřiměřených a až obscénních výrazů (označované jako koprolalie). Toto chování sice nemůže pacient ovlivnit, ovšem ve společnosti jej samozřejmě takovýto projev výrazným způsobem znevýhodňuje.

Onemocnění častěji postihuje chlapce (4:1) a většinou se rozvine mezi 2 roky a 14 lety věku. Existuje zde souvislost i s dalšími neuropsychologickými poruchami, kterými jsou například ADHD (hyperaktivní porucha s poruchou pozornosti) nebo obsedantně-kompulzivní porucha.

Syndrom vykazuje určitou dědičnou predispozici (nejčastěji se jeví jako autozomálně dominantní). Jsou vytipovány určité genetické lokusy, které by mohly mít příčinnou souvislost se vznikem tohoto syndromu (například oblasti 13q31, 11q23, 17q25 a některé další). Lze tedy shrnout, že genetická podstata tohoto syndromu ještě není zcela dořešená a je zde stále dost prostoru pro další objevy.

Nyní přicházejí vědci z Yale University s dalším objevem. Jejich úkolem bylo pátrat po vzácných genetických mutacích, které by mohly být se vznikem Tourettova syndromu spojeny. Pochopení příčin totiž znamená i lepší pochopení samotného onemocnění a potenciálně znamená i pokrok na poli léčby.

Tým vedený Matthewem Statem z Yale pracoval s unikátní rodinou, ve které se Tourettův syndrom vyskytl opakovaně. Přesněji se vyskytl u otce i u všech osmi potomků. Z matčiny strany se tato choroba v rodokmenu nevyskytovala. Otec a dvě z osmi dětí navíc trpěli i obsedantně-kompulzivní poruchou.

Pomocí analýzy DNA se vědcům podařilo identifikovat určitou oblast genomu (ve které byla u všech postižených shoda) a následně v ní identifikovali i vlastní mutaci. Jde o mutaci v HDC genu (15q21-q22), který kóduje enzym histidin-dekarboxylázu. Tento enzym produkuje histamin, který se jako neurotransmiter účastní mnoha procesů v mozku. Předchozí studie, které prováděl State na myších, přitom ukázaly, že nízké hladiny histaminu vedly u myší k tikům podobným projevům. Opětovné zvýšení hladiny histaminu tyto projevy zrušilo.

State a ostatní vědci jsou s výsledky svého výzkumu spokojeni. Nabízí se jim totiž přímá cesta, kdy by tento objev vzácné genetické mutace mohl vést k extrémně rychlému pokroku v léčbě. V současné době již existují léky, které umí hladinu histaminu v mozku zvýšit. Většinou trvá několik let, než se výsledky podobných studií mohou v léčbě uplatnit, v tomto případě to ale možná půjde mnohem rychleji.

Autor: Antonín Šípek

Zdroje:

Discovery Of Rare Genetic Mutation Could Help Battle Tourette Syndrome
http://www.medicalnewstoday.com/articles/188065.php

Text studie:

http://content.nejm.org/cgi/content/full/NEJMoa0907006

Literatura:

Gilles de la Tourette syndrome (OMIM: 137580)
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/137580

Tourette Syndrome and Other Tic Disorders, eMedicine http://emedicine.medscape.com/article/1182258-overview