Objeven nový gen související s rozvojem neplodnosti

Různé poruchy plodnosti charakteru opakovaného potrácení (infertilita) či úplné nemožnosti otěhotnět (sterilita) se v posledních letech stávají stále častějším problémem mnoha rodin. Příčiny reprodukčních poruch se mohou vyskytovat jak na straně muže, tak i na straně ženy. Často se ovšem příčinu nedobré reprodukční anamnézy nepodaří přesně určit. Také z tohoto důvodu je neplodnost vždy brána jako choroba celého páru. Vzhledem k rostoucímu počtu neplodných párů je neplodnost jako taková stále častějším předmětem výzkumu celé řady vědeckých týmů po celém světě. Nová studie německého a britského týmu autorů ukazuje, jak genetická mutace může ovlivňovat fyziologické párování chromozomů a tím i správný vznik pohlavních buněk.  

Lidská reprodukce je velice složitý proces, na jehož konci je v ideálním případě narození nového, zdravého lidského jedince. Reprodukční poruchy (často shrnované pod obecné slovo „neplodnost“) představují široký soubor různých poruch, jejichž projevem je nemožnost počít nebo donosit nového lidského jedince (De Geyter, 2012). Neplodnost samotná je definována velice široce. Nejvíce se užívá varianta, kde je neplodnost charakterizována jako stav, kdy v případě pravidelného nechráněného pohlavního styku muže a ženy ve fertilním vaku nedojde po době minimálně jednoho roku ke koncepci (Zvěřina, 2010; De Geyter, 2012). Obecně jsou rozlišovány případy, kdy je reprodukční porucha způsobena nemožností koncepce (v češtině odpovídá pojmu sterilita) a případy, kdy ke koncepci sice dojde, ale žena plod nemůže donosit (opakované potrácení) (De Geyter, 2012).

Příčin neplodnosti na straně muže i ženy je obecně více (Války, 2007). U mužů jsou nyní velice diskutovanou příčinou právě poruchy spermatogeneze (Zvěřina, 2010). Ani u mužů ovšem nelze každou příčinu reprodukční poruchy svádět na patologický spermiogram. Sexuální dysfunkce, endokrinologické poruchy, imunologické poruchy a další příčiny mohou rovněž negativně ovlivnit mužskou plodnost (Hamada et al., 2012). U žen se obdobné faktory uplatňují rovněž. Dále je třeba u žen počítat například s možností neprůchodnosti vejcovodů (De Geyter, 2012). Také genetické příčiny, jako různé vývojové vady pohlavních orgánů či chromozomové aberace (často balancované) mohou negativně ovlivnit reprodukční anamnézu mužů i žen (Zvěřina, 2010; Hamada, 2012). Plodnost samozřejmě mohou negativně ovlivňovat i různé nepříznivé zevní vlivy (kouření) či psychosociální faktory, jako například chronický stres (Matthiesen et al., 2011).

S rostoucí četností neplodnosti také roste využití metod asistované reprodukce, které se (a velmi často úspěšně) k terapii určitých typů reprodukčních poruch používají (Matthiesen et al., 2011; De Geyter, 2012).

Samotné normální oplodnění (fertilizace) je ovšem velice složitý (a stále ne 100% pochopený) proces. Překážky splynutí mužské a ženské pohlavní buňky se mohou vyskytnout na celé řadě úseků. Problémem již může být i vznik pohlavních buněk samotných (Geldziler et al., 2011). V tomto článku už byly zmíněny chromozomové aberace (jako například balancované translokace) jakožto potenciální příčina vzniku patologických pohlavních buněk s nesprávným počtem či strukturou chromozomů.

Skupina evropských vědců nyní objevila příčinu dosud relativně neznámou -  genetickou mutaci, která může negativně ovlivnit proces párování chromozomů v průběhu meiotického buněčného dělení (Loh et al., 2012). Přitom pokud je narušeno párování homologních chromozomů v průběhu meiózy – může docházet k různým poruchám již na úrovni samotných gamet a tím pádem se rozvine klinický obraz neplodnosti (Loh et al., 2012). Studie evropského týmu vědců, která probíhala na modelovém organismu (octomilky) ukázala, že mutace v genu SRPK vede k narušení meiotického procesu v průběhu vzniku samičích pohlavních buněk (oocytů) (Loh et al., 2012). Samičky s touto mutací zařazené do studie byly sterilní, nebo měly výrazně narušenou plodnost (Loh et al., 2012). SRPK gen přitom kóduje enzym ze skupiny kináz (uplatňující se v buněčné signalizaci), jehož homolog najdeme i v lidských buňkách (Loh et al., 2012).

Studie nám tak ukazuje, jak i monogenní mutace, ovlivňující proces buněčného dělení, mohou významně narušit plodnost. Je to nejen důležitý střípek do mozaiky pochopení celého procesu fertilizace, ale i budoucí výzva pro klinické testy zaměřené na vyšetřování sterility či infertility.

Autor: MUDr. Antonín Šípek

Líbil se Vám tento článek? Doporučte jej svým známým.

Použité zdroje:

Medical News Today: New Gene Identified That Helps Explain Infertility

Originální studie:

Loh, B.J., Cullen, C.F., Vogt, N. et al. The conserved kinase SRPK regulates karyosome formation and spindle microtubule assembly in Drosophila oocytes. J Cell Sci. 1;125(Pt 19):4457-62.

Použitá literatura:

De Geyter, C. (2012) Assisted reproductive medicine in Switzerland. Swiss Med Wkly. 142:w13569.

Geldziler, B.D., Marcello, M.R., Shakes, D.C. (2011) The genetics and cell biology of fertilization. Methods Cell Biol. 106:343-75.

Hamada, A., Esteves, S.C., Nizza, M. (2012) Unexplained Male infertility: Diagnosis and Management. Int Braz J Urol. 38(5):576-94.

Matthiesen, S.M., Frederiksen, Y., Ingerslev, H.J. et al. (2011) Stress, distress and outcome of assisted reproductive technology (ART): a meta-analysis. Hum Reprod. 26(10):2763-76.

Války, J. (2007) Súčasné smerovanie liečby neplodnosti metódami asistovanej reprodukcie. Via pract., 4(3):138–140.

Zvěřina, J. (2010) Poruchy mužské plodnosti. Urolog. pro Praxi, 11(4):196-199.