Nové možnosti genetické diagnostiky u rakoviny dutiny ústní

Nádorová onemocnění představují i v 21. století jednu z nejpalčivějších medicínských, ale i celospolečenských problematik. Zhoubný nádor může postihnout prakticky každou tkáň a oblast lidského těla. Výjimkou není ani oblast dutiny ústní, z jejíž sliznic může vznikat hned několik typů zhoubných nádorů. Jelikož mezi rizikové faktory vzniku této skupiny nádorů patří konzumace alkoholických nápojů a kouření (které samy o sobě tvoří významný problém), představují nádory dutiny ústní relativně častou skupinu. Nevýhodou je, že na řadu případů těchto nádorů se přijde až relativně pozdě. Brzy však možná budeme schopni diagnostikovat nádory dutiny ústní mnohem dříve. Skupina britských vědců nyní publikovala výsledky své studie, která ukazuje, jak by bylo možné tyto nádory časně detekovat pomocí speciálního genetického testu.  

Dutina ústní je díky svému umístění a funkci relativně často sužována různými chorobami. Bohužel,  nalezneme mezi nimi i celou řadu nádorových onemocnění. Nádory zde nejčastěji vycházejí z epitelových buněk (konkrétně z dlaždicobuněčného epitelu). Maligní nádory se proto označují jako karcinomy (Zygogianni et al., 2011). Nádory dutiny ústní je hodně obecné označení, které zahrnuje celou řadu diagnóz z různých lokalizací. Patří sem například karcinomy vlastní sliznice dásní a dutiny ústní, ale i karcinomy jazyka, horní části hltanu či nosohltanu a některých dalších lokalit (Tapia a Goldberg, 2011).

Nádory dutiny ústní, byť se jedná o významnou skupinu chorob dutiny ústní, patří  v západních zemích k relativně vzácnějším onkologickým diagnózám. Například tvoří přibližně asi jen 2,3 % onkologických diagnóz v USA (Saman, 2012). Samotné nádory orofaryngu tvoří až jednu pětinu nádorových chorob v oblasti hlavy a krku a jejich celková incidence se pohybuje mezi 0,3 až 18 na 100 000 obyvatel (Rosoľanka et al., 2009). Nejvyšší četnost byla udávána u starších mužů, nicméně v poslední době stoupá četnost těchto nádorů i u skupiny mladších osob do 40 let věku (Zygogianni et al., 2011). Význam této skupiny nádorových chorob spočívá hlavně v rozšířenosti jejich hlavních  rizikových faktorů, kterými je alkoholismus a také kouření (Rosoľanka et al., 2009). A právě kvůli rozšířenosti těchto závislostí v některých zemích světa se nelze divit, že i lokální incidence těchto nádorů je často mnohem vyšší (Saman, 2012).

Projevy nádorů dutiny ústní mohou být různé. Zahrnují bolest v oblasti úst, krku či hlavy, problémy a bolest při polykání a později rovněž zvětšení lokálních mízních uzlin (Rosoľanka et al., 2009). Někdy jsou rovněž přímo patrné abnormální slizniční léze, které mohou začít krvácet. Postižení jedinci velmi často ztrácejí tělesnou hmotnost (Rosoľanka et al., 2009). Prognóza těchto onemocnění je vážná, neboť jsou velice často diagnostikovány až v relativně pozdním klinickém stádiu (Mehrotra a Gupta, 2012), často až ve stádiu nádorového rozsevu (Rosoľanka et al., 2009).

Možnosti včasné detekce této skupiny nádorových chorob jsou problematické (Mehrotra a Gupta, 2012). Existují screeningové programy, které se zkoušejí v populacích s vysokou incidencí nádorových chorob dutiny ústní, např. v Indii (Mehrotra a Gupta, 2012). Jsou založeny na vizuální kontrole dutiny ústní, neboť velká většina nádorových lézí bývá alespoň při základním vyšetření viditelná (Mehrotra a Gupta, 2012). Podrobnější vyšetření zahrnuje histologické vyšetření podezřelých lézí, nově existují už i speciální roztoky či média, která dokážou vyšetřujícímu podezřelá místa na sliznicích ozřejmit (Mehrotra a Gupta, 2012). Některé případy nádorů ovšem mohou i tak těmto screeningovým programům uniknout (Mehrotra a Gupta, 2012).

Studie, kterou publikoval tým britských vědců v časopise International Journal of Cancer (Teh et al., 2012), ukazuje, že to jde i jinak. Vědci vyvinuli speciální typ genetického testu založeného na analýze 14 různých genů, jejichž mutace jsou spojené s různými fázemi maligní transformace (rozvoji nádorového bujení) (Teh et al., 2012). Speciálně vyvinutý genetický test označovaný jako qMIDS  (quantitative Malignancy Index Diagnostic Systém) byl následně testován na 359 vzorcích tkáně od celkem 299 pacientů z Velké Británie a Norska měl celkovou záchytnost 91-94 % (Teh et al., 2012). Vědci dále uvádějí, že výhodou testu je jeho potenciální využití i pro časnou detekci dlaždicobuněčného karcinomu také v jiných lokalizacích, například na kůži (Teh et al., 2012)

Tato studie nám ukazuje, že speciální genetické testy mohou brzy doplnit nebo i zcela nahradit dosavadní diagnostické metody v onkologii. Bohužel jsou nádorová onemocnění velmi geneticky rozmanitá. Proto bude zapotřebí ještě dalších studií, aby bylo jisté, že byl genetický profil konkrétního nádorového onemocnění, v tomto případě karcinomů dutiny ústní, zcela rozluštěn.

Autor: MUDr. Antonín Šípek

Líbil se Vám tento článek? Doporučte jej svým známým.

Připraveno podle: Medical News Today: Early Mouth Cancer Risk Detected By New Gene Test.

Originální studie: Teh, M.T., Hutchison, I.L., Costea, D.E. et al (2012) Exploiting FOXM1-Orchestrated molecular network for early squamous cell carcinoma diagnosis and prognosis. Int J Cancer. doi: 10.1002/ijc.27886. Online first

Další použité zdroje:

Mehrotra, R., Gupta, D.K. (2011) Exciting new advances in oral cancer diagnosis: avenues to early detection. Head Neck Oncol. 3:33.

Rosoľanka, M., Štefanička, P., Barta, T. (2009) Karcinóm orofaryngu. Onkológia (Bratisl.), 4 (4):213–217.

Saman, D.M. (2012) A review of the epidemiology of oral and pharyngeal carcinoma: update. Head Neck Oncol. 13;4:1.

Tapia, J.L., Goldberg, L.J. (2011) The challenges of defining oral cancer: analysis of an ontological approach. Head Neck Pathol. 5(4):376-84.

Zygogianni, A.G., Kyrgias, G., Karakitsos, P. et al. (2011) Oral squamous cell cancer: early detection and the role of alcohol and smoking. Head Neck Oncol. 3:2.