Hlavní strana Autorské články a zajímavosti ze světa biotechnologií Nové genetická příčina imunitní poruchy

Nové genetická příčina imunitní poruchy

Datum: 7.6.2012

Imunodeficience jsou vrozené nebo získané poruchy našeho imunitního systému. Vrozené imunodeficience potom patří především mezi geneticky podmíněné poruchy, způsobené mutacemi různých genů, jejichž produkty hrají důležitou roli ve vývoji buněčné či protilátkové imunity. Idiopatická CD4 lymfocytopenie je právě jednou z takovýchto imunitních poruch, u které nacházíme deficit důležitých CD4 lymfocytů, tedy podobný nález, jako u známého syndromu získané imunodeficience (AIDS). Skupina vědců ze Spojených států amerických nyní přišla s objevem genetické příčiny tohoto vzácného, ale závažného imunodeficitního syndromu.

Imunitní systém je velice důležitou součástí lidského organismu. Je to právě imunitní systém, který tvoří ochrannou linii mezi námi a škodlivými antigeny z vnějšího prostředí (jakými jsou různé bakterie, viry či mnohobuněční parazité) a zároveň dokáže bojovat např. i proti nádorovým buňkám (Bartůňková, 2002). Choroby, u kterých je funkce imunitního systému určitým způsobem narušena, označujeme jako imunodeficience. Ty můžeme dále dělit například podle mechanizmu vzniku na vrozené a získané. Vrozené imunodeficience jsou nejčastěji geneticky podmíněné a rozvíjejí se již v průběhu prvních měsíců života. Nástup projevů může být u malých dětí ovlivněn přenesenými protilátkami od matky, které zvyšují obranyschopnost dítěte v prvním půlroce života (Bartůňková, 2002; Šedivá, 2011). Naopak získané imunodeficience se rozvíjejí až v průběhu života, například jako následek prodělaných chorob (onkologické choroby, infekce) nebo nepříznivých faktorů vnějšího prostředí (Bartůňková, 2002).

Imunodeficience lze také dělit z pohledu poškozené/chybějící složky na protilátkové (u kterých chybí některé typy protilátek), na buněčné (u kterých chybí či nefungují některé imunokompetentní buňky) a na kombinované (u kterých jsou poškozeny obě dvě složky imunitního systému); dále pak rozlišujeme ještě poruchy fagocytózy a poruchy komplementu (Šedivá, 2011).

Imunodeficience ohrožují postižné jedince především rozvojem různých typů infekcí a v konečném důsledku i rozvojem nádorových onemocnění, proti kterým imunitní systém též bojuje (Bartůňková, 2002). Rozvíjet se mohou jak v raném dětství, tak i v průběhu života a i jejich klinický význam může být různý. Bohužel, často jde o natolik závažná onemocnění, že postižený jedinec je významně ohrožen na životě, především právě díky vysoké náchylnosti k různým infekcím.

Idiopatická CD4 lymfocytopenie patří mezi velmi vzácné typy imunodeficiencí (Luo, 2008). Podobně jako v případě syndromu AIDS i v tomto případě jde o kvantitativní defekt pomocných CD 4 lymfocytů, které za normálních okolností koordinují imunitní reakci. V případě idiopatické CD4 lymfocytopenie ovšem k tomuto defektu dochází v nepřítomnosti infekce virem HIV (Walker a Warnatz, 2006). I zde jde však o velmi závažnou chorobu, u které postižení jedinci postupem času umírají na různé oportunní infekce (Luo, 2008). Choroba samotná byla objevena teprve nedávno v roce 1992 a její příčiny, které zřejmě naruší normální vývoj prekurzorů CD4 lymfocytů, zůstávají zahaleny tajemstvím (Walker a Warnatz, 2006).

Určitou nápovědu do této problematiky může vnést nová studie dvojice amerických vědců (Gorska a Alam, 2012). Tito vědci se v rámci svého výzkumu již delší dobu zabývají genem Unc119, který se pravděpodobně významně podílí na přenosu signálu v procesu diferenciace imunokompetentních buněk (Gorska a Alam, 2012). Nyní se zdá, že mutace v tomto genu by mohly přímo souviset právě s rozvojem idiopatické CD4 lymfocytopenie. Vědcům se podařilo najít 32letou ženu, trpící opakovaně různými typy infektů a to na základě tohoto velmi vzácného imunodeficitu. Právě u ní se vědcům podařilo identifikovat missense (tzv. "měnící význam") mutaci v Unc119genu, kterou považují za příčinu vzniku choroby (Gorska a Alam, 2012).

Jelikož se jedná o velice vzácnou imunitní poruchu, je i výzkum jejich příčin výrazně komplikovanější. Přesto jde o významný posun ve výzkumu příčin poruchy, u kterých doposavad vůbec žádná příčina známá nebyla. Nabízí se samozřejmě otázka, zda se při vzniku této choroby neuplatňují i jiné mutace či dokonce i jiné geny. Obojí je samozřejmě možné a tak si musíme ještě počkat, co ukážou budoucí výzkumy.

Autor: MUDr. Antonín Šípek

Líbil se Vám tento článek? Doporučte jej svým známým.