Hlavní stranaAutorské články a zajímavosti ze světa biotechnologiíNalezen gen zajišťující zdravý vývoj oka

Nalezen gen zajišťující zdravý vývoj oka

Datum: 19.9.2013 

Zrak je bezpochyby jedním z nejdůležitějších (ne-li vůbec nejdůležitějším) lidským smyslem. Zdravý prenatální vývoj oka je tak velice důležitý pro zdravý zrak. V průběhu vývoje oka ale také může dojít k řadě poruch. Ne každá z nich přitom musí být na první pohled patrná jako vývojová vada (např. kompletní nevyvinutí oka). Mohou se objevit i vývojové poruchy na úrovni buněk, které se pod obrazem degenerativních změn objeví až později. A právě takové vývojové souvislosti pomáhá objasnit nová studie týmu amerických autorů, kteří se zabývali vlivem genu OC1 na embryonální vývoj horizontálních buněk sítnice. Kredit:  Jürgen Fälchle - Fotolia.com

Savčí (respektive lidské) oko je velice složitý smyslový orgán. Jeho klíčovou součástí je tzv. sítnice (retina) která obsahuje světlocitlivé buňky (či fotoreceptory) - tedy tyčinky a čípky (Gupta et al., 2011). Sítnice samotná ale nejsou jen tyto známé buňky. Je to komplexní struktura, ve které najdeme hned celou řadu různých typů buněk, lišících se stavbou i funkcí, které jsou uspořádány do speciálních vrstev (Masland, 2001). Jedním z takovýchto (méně známých - nikoliv však méně důležitých) typů buněk jsou tzv. horizontální buňky.

Horizontální buňky se nacházejí v tzv. vnitřní plexiformní vrstvě sítnice. Funkčně jde o neurony (nervové buňky) zajišťující spojení mezi jinými neurony - tzv. interneurony. Jejich úkolem je přepojovat signál, ale dokážou jej z pohledu celkového vjemu také modifikovat - konkrétně se podílejí na naší schopnosti vnímat rozdíly v intenzitě osvětlení mezi různými oblastmi  a tím pádem napomáhají vnímat kontrast (Masland, 2001). Horizontální buňky jsou samozřejmě nezbytné k normálnímu fungování zrakového orgánu - při jejich poškození/úbytku dochází ke zrakovému deficitu a případně až ke vzniku slepoty (Zheng et al., 2012)

Z hlediska medicíny je vznik a vývoj sítnice velice důležitý pro normální zrak. Existuje hned několik různých chorob, které se projevují ztrátou zraku z důvodu různě závažných změn sítnice. Řada degenerativních změn sítnice může vznikat až v průběhu života u různých získaných chronických chorob (například změny na sítnici u osob s arteriální hypertenzí či diabetem mellitem). Existují ale i chorobné stavy, vznikající na základě abnormálního embryonálního vývoje, které souvisejí s genetikou. Jmenujme například retinitis pigmentosa - skupinu geneticky podmíněných chorob s postupnou degenerací fotoreceptorů a postupující dystrofií pigmentového epitelu, která u postižených osob vede velmi často až ke slepotě. Choroba je geneticky heterogenní, mutace byly identifikovány v několika desítkách různých genů (Sahni et al., 2011).  Dále potom například Leberovu kongenitální slepotu (pozor - neplést s mitochondriálně dědičnou Leberovou atrofií optického nervu - jde o zcela jinou chorobu), což je autozomálně recesivně dědičná choroba podmíněná mutací v genu RPE65, která je rovněž podmíněna vývojovými abnormalitami sítnice (Simonelli et al., 2010).  Kredit: CommonsWikimedea

Nová studie týmu amerických vědců (Wu et al., 2013) ukazuje důležitou roli genu OC1 v embryonálním vývoji oka - konkrétně ve vývoji retiny. OC1 gen kóduje protein zvaný Onecut 1, což je specifický transkripční faktor, jehož největší exprese byla nalezena právě v horizontálních buňkách sítnice. Vědci prováděli pokusy na laboratorních myších. U "knock-out" myší, u kterých byl gen OC1 cíleně vyřazen z funkce, nalezli vědci až o 80 % méně horizontálních buněk - než u myší zdravých - z kontrolní skupiny. To však nebyla jediná změna. Vyřazení OC1 z funkce se totiž dále projevilo i snížením počtu fotoreceptorů  - tedy tyčinek a čípků. Tato změna ovšem nebyla patrná ihned po narození, ale až později - v období okolo 8 měsíců (tj. v dospělosti u myši), úbytek fotoreceptorů byl tedy postupný a progresivní. Právě takovýto úbytek fotoreceptorů je typický i pro některé (dříve zmíněné) lidské choroby, vědci tedy věří, že se jim podařilo nalézt jeden z obecných mechanizmů vzniku degenerativních chorob sítnice. Ukazuje se také, že funkce horizontálních buněk pro zachování integrity celé sítnice je mnohem důležitější, než se doposud myslelo. A jednu z klíčových úloh pro normální embryonální vývoj sítnice bude mít právě zmiňovaný protein OC1.

Výsledky této studie poodhalují jeden z možných mechanizmů vzniku retinální degenerace. Do budoucna možná tyto poznatky naleznou využití i v nových diagnostických či léčebných metodách.

Autor: MUDr. Antonín Šípek


Líbil se Vám tento článek? Doporučte jej svým známým.


google facebook Digg delicious reddit furl mrwong myspace twitter stumble upon topclanky Jagg bookmarky Linkuj si ! pridej Vybralisme


Zdroj:

Medical News Today: Essential gene regulator for healthy retinal development and good vision in adulthood

Text studie:

Wu, F., Li, R., Umino, Y., Kaczynski, T.J. et al. (2013) Onecut1 Is Essential for Horizontal Cell Genesis and Retinal Integrity. J Neurosci. 33(32):13053-13065.

Literatura:

Gupta, A., Laxmi, G., Nittala, M.G., et al. (2011) Structural and functional correlates in color vision deficiency. Eye (Lond). 25(7):909-17.

Masland, R. H. (2001) The fundamental plan of the retina. Nat Neurosci. 4(9):877-86.

Sahni, J.N., Angi, M., Irigoyen, C. et al. (2011) Therapeutic challenges to retinitis pigmentosa: from neuroprotection to gene therapy. Curr Genomics. 12(4):276-84.

Simonelli, F., Maguire, A.M., Testa, F., et al. (2010) Gene therapy for Leber's congenital amaurosis is safe and effective through 1.5 years after vector administration. Mol Ther. 18(3):643-50.

Zheng, L., Yan, Y., An, J., et al. (2012) Retinal horizontal cells reduced in a rat model of congenital stationary night blindness. Neurosci Lett. 521(1):26-30.


Komentáře / diskuse


Váš komentář:







 

OPPI, MPO, EU
Czech Bio

CEBIO a I. etapa JVTP

  • CEBIO
  • BC AV CR
  • Budvar
  • CAVD
  • CZBA
  • Eco Tend
  • Envisan Gem
  • Gentrend
  • JAIP
  • Jihočeská univerzita
  • Madeta
  • Forestina
  • ALIDEA

Provozovatel

Jihočeská agentura pro podporu inovačního podnikání o.p.s.

Články na přání


[načítám anketu]

LinkedIn