Genetický editor CRISPR otevírá dveře genomové chirurgii

Pacienti Jim Johnsen a Delaney Van Riper budou možná během pár let mezi prvními, kterým pomůže genetický editor CRISPR. Jestli jejich léčba uspěje, tak to bude vzkříšení genové terapie a revoluce v biomedicíně.

Odborníci Kalifornské univerzity v Berkeley plánují editovat jejich genomy, aby tímto způsobem opravili jejich vzácné mutace, které jim škodí. Tak by měli zpomalit či dokonce zastavit postup jejich genetické poruchy.

Pokud testy nové léčby u těchto pacientů uspějí, tak se zrodí nové odvětví medicíny, genomová chirurgie. Ta bude založená na přesném editování genetických poruch v genomech pacientů, pomocí editoru CRISPR v některé z jeho variant. Léčba bude v takovém případě šitá na míru jednotlivým pacientům. Podobné terapie „na zakázku“ mohou vyléčit jednotlivce či rodiny, kteří jsou nositeli závažných, leč velmi vzácných genetických defektů. Právě kvůli vzácnosti takových poruch se velkým farmaceutickým společnostem nevyplatí na tyto mutace cílit svůj výzkum a vývoj.

Jim Johnsen a jeho rodina trpí vzácnou genetickou poruchou, která se nazývá Bestova nemoc. Tato genetická porucha vede k závažnému zhoršování zraku během života a může vyústit ve ztrátu zraku.

Delaney Van Riper se narodila s genetickou poruchou jménem Charcot-Marie-Toothova choroba. Tato nemoc postupně ničí nervy a oslabuje spojení mezi mozkem a svaly. Výsledkem je zhoršující se pohyblivost pacienta, která nezřídka končí invaliditou.

Genetický editor CRISPR může takové poruchy napravovat. Stále to není sice snadné, ale v zásadě je to proveditelné. Lékaři už dnes mohou nastavit léčbu a problematickou mutaci genetickým editorem opravit.

Autor: RNDr. Stanislav Mihulka, Ph.D.

Líbil se Vám tento článek? Doporučte jej svým známým.

Více informací najdete zde: