CRISPR úspěšně vyléčil genetickou poruchu u dospělého savce

Vědci použili genomový editor CRISPR a vyléčili s ním myš trpící Duchenneovou muskulární dystrofií. Je to poprvé, kdy jsme úspěšně vyléčili genetickou poruchu u dospělého savce způsobem, jaký je použitelný i u člověka.

Badatelé Dukeho univerzity už předtím použili CRISPR k opravě genetických mutací v kultuře buněk izolovaných od pacientů s Duchennenem. Na jiných pracovištích zase opravili geny v jednobuněčných embryích. Opravování smrtelných genetických poruch v embryích je, bohužel, považováno za neetické. Opravování genomů buněk v kultuře a transplantace opravených buněk zpět do příslušnýh tkání pacientů je zase z mnoha důvodů technicky obtížné.

Je ale ještě jedna možnost – použít genomový editor CRISPR přímo v postižených tkáních pacientů s genetickou poruchou. Ani tento postup není úplně snadný, problém je hlavně v dopravě genomového editoru na místo určení v těle pacienta. Na Dukeho univerzitě překonali zásadní překážky a vytvořili fungující systém transportu genomového editoru do těla pomocí geneticky upravených virů AAV (adeno-associated virus).

Podle šéfa výzkumu Charlese Gersbacha se sice horlivě diskutuje kolem editování lidských embryí a bioetikům z toho jde hlava kolem, terapeutické editování genetických poruch v pacientech, kteří trpí jejich důsledky a mnozí bez podobného zásahu zahynou, je ale prý naprosto bez debaty. Nová studie ukazuje cestu, potvrzuje, že to bude fungovat, ale ještě zbývá spousta práce. Pro mnohé nemocné to teď bude závod o čas.

Smrtelnou Duchenneovu muskulární dystrofii vyvolávají poruchy v produkci dystrofinu, obrovského proteinu, který hraje významou roli v membráně svalových buněk. Gen pro dystrofin je největším lidským genem vůbec. Zahrnuje 2,4 milionů párů bází a kódující oblasti představují celkem 79 exonů. Vzhledem ke své velikosti je velmi zranitelný mutacemi, protože stačí vyřadit jediný ze 79 exonů a protein nebude fungovat. V současnosti trpí touto devastující genetickou poruchou jeden z 3500 až 5000 chlapců.

Autor: RNDr. Stanislav Mihulka, Ph.D.

Líbil se Vám tento článek? Doporučte jej svým známým.

Více informací najdete zde: