Chlapce s nemocí motýlích křídel zachránila genetická terapie

Nemoc motýlích křídel je genetická porucha, která způsobuje zpuchýřování kůže i po malých podnětech. Vědci nedávno zachránili život devítiletému chlapci s tímto onemocněním díky genetické terapii a napěstování nové kůže s opravenou mutací. 

Epidermolysis bullosa čili nemoc motýlích křídel je velmi vzácné genetické onemocnění, při němž i ten nejmenší dotek na kůži vyvolává vznik puchýřů. Lidé se závažnou formou této nemoci žijí v neustálé bolesti a umírají mladí kvůli infekcím z puchýřů anebo rakovině kůže.

Příčinou poruchy je některá z několika možných mutací či jejich kombinací, která vede k tomu, že se vnější vrstva kůže odděluje od spodních vrstev. Michele De Luca z Univerzity v Modeně a jeho spolupracovníci použili genetickou terapii, aby zachránili chlapce v závěrečné stádiu tohoto onemocnění.

Tehdy sedmiletý chlapec ze Sýrie byl v roce 2015 hospitalizován v Německu s rozsáhlým poškozením kůže. O většinu kůže přišel a prognóza onemocnění byla velmi špatná. Bez kůže se nedá žít.

De Luca a jeho tým chlapci odebrali kus chlapcovi zbývající kůže o velikosti 4 centimetry čtvereční. V buňkách této kůže genetickým zásahem opravili mutaci nemoci motýlích křídel a pak z nich napěstovali novou kůži. Výslednou kůži transplantovali zpět pacientovi na 80 procent plochy jeho těla.

Od léčebného zásahu uběhly dva roky. Podle De Lucy teď chlapec nejen žije, ale vede prakticky normální život. Odborníci věří, že takto regenerovaná kůže vydrží pacientovi velmi dlouhou dobu, pravděpodobně již navždy. Nemoc motýlích křídel byla poražena.

Autor: RNDr. Stanislav Mihulka, Ph.D.

Líbil se Vám tento článek? Doporučte jej svým známým.

Více informací najdete zde: