Spočítáním mutací lze odhadnout, kdy propukne rakovina

Kolik člověku asi bude let, kdy u něho objeví rakovinu? V hledání odpovědi na nepříjemnou otázku pomáhá sčítání genetických mutací.

Už víme, že existují geny, jejichž mutace razantně zvyšují riziko rakoviny – jako jsou například neblaze proslulé geny BRCA1 a BRCA2. David Thomas z Garvan Institute of Medical Research v australském Sydney teď ale s kolegy zjistil, že když se sčítají mutace, které samy o sobě znamenají jenom mírné riziko rakoviny, tak se tím jejich rizikovost rapidně zvyšuje.

Vědci porovnali genetické profily zdravých lidí s pacienty, u nichž byl objeven sarkom – nádor kostí i měkkých tkání, který ve zvýšené míře ohrožuje mladé lidi. Thomas a spol. se přitom soustředili na 72 vybraných genů. Některé z nich, jako například TP53, jsou velmi úzce spojené se sarkomy, u jiných je taková vazba jenom slabá.

Jak se dalo očekávat, mutace v genu TP53 dramaticky zvyšuje riziko výskytu sarkomu. U poloviny lidí s touto mutací se sarkom vyvine do 32 let věku. Badatelé ale také zjistili, že když se u někoho vyskytnou dvě mutace se slabým vztahem k sarkomu zároveň, tak se u nich sarkom vyvine ještě dříve – u poloviny z nich ve věku do 25 let. Pokud je někdo nositelem tří nebo i více těchto mutací, tak je tento efekt ještě drsnější.

Podle Thomase je rakovina vlastně poruchou, při které se sčítají jednotlivé nepříznivé mutace – až se jednou pomyslné ucho utrhne. Čím více nese člověk takových mutací, i když samy o sobě jen slabě souvisejí s nádorem, tím větší riziko rakovinu mu hrozí.

Když tohle víme, tak teď podle Thomase můžeme vylepšit svoje možnosti předpovídat výskyt nádorového onemocnění. A včasná diagnóza je klíčem k úspěšné léčbě. V mnoha případech pacientům doslova zachrání život. Jednoho dne bude podle Thomase běžné, že lékaři budou hlídat výskyt velkého počtu mutací v genech, které v dnešní době považujeme za málo rizikové.

Autor: RNDr. Stanislav Mihulka, Ph.D.

Líbil se Vám tento článek? Doporučte jej svým známým.

Více informací najdete zde: