První krůčky čtení genomů novorozenců

Někdy v příštích dnech dojde ke zrození nové éry ve zdravotnictví. Lékaři v americkém Bostonu přečtou kompletní genom novorozence, prvního ze 240 čerstvě narozených dětí, u nichž to hodlají udělat. Pak je chtějí detailně sledovat, minimálně po dobu pěti let. 

Tento experiment je předzvěstí blízké budoucnosti, kdy by mělo být přečtení kompletního genomu standardní součástí péče o novorozence. Výhody sekvenování novorozenců by měly být veliké. Lékaři a rodiče budou včas upozorněni na celou škálu genetických poruch, nesrovnatelně obsáhlejší, než jsou tři desítky dnes obvykle sledovaných mutací. Čtení genomů novorozenců může zachraňovat životy a také výdaje na lékařskou péči. Experiment by měl zároveň prověřit i širší souvislosti takových postupů.

Jde o to, že čtení genomů novorozenců vyvolává i některé obtížné otázky. Bostonský experiment se sice soustředí jenom na vážná onemocnění malých dětí, přečtení genomu novorozenců může odkrýt méně jistá a dlouhodobá rizika, jako například zvýšené sklony k onemocněním, které se projevují až později během života.

Co si ale s takovými informacemi počnou rodiče? A co lékaři? Hrozí nebezpečí, že je zaplaví údaje, které je obtížně interpretovat a nějakým způsobem řešit.

Bostonský tým byl také přinejmenším z části motivován tím, že se soukromé společnosti snaží rozjet komerční sekvenování novorozenců. Snadno by se z toho mohl stát lukrativní byznys. Někdo by mohl namítnout, že prodej čtení genomu novorozenců se jenom málo liší od služeb nabízených společnostmi pro čtení osobních genomů, jako je 23andMe.

Je tu ale zjevný rozdíl v tom, že novorozenci nemohou dát svůj informovaný souhlas. Rodiče jsou sice zplnomocněnírozhodovat za své děti, ale čtení genomu není jako léčba. Dítě může třeba jednou dospět a možná nebude chtít znát svůj genetický osud.

Autor: RNDr. Stanislav Mihulka, Ph.D.

Líbil se Vám tento článek? Doporučte jej svým známým.

Více informací najdete zde: