Přesná oprava genů s mutacemi beta talasemie v buňkách pacienta

V dnešní době je pro genové terapie stále hlavní překážkou správná integrace opravených sekvencí do pacientova genomu, aniž by to způsobilo nežádoucí mutace na jiných místech.

V časopisu Genome Research právě publikovali průlomovou studii, v níž vědci použili populární a nesmírně slibnou technologii genomového editingu CRISPR/Cas k velmi přesně zacílené opravě zhoubných mutací, které mají na svědomí rozvoj beta talasemie a to přímo v buňkách pacientů s touto genetickou nemocí.

Beta talasemie vzniká kvůli mutacím v sekvenci genu pro podjednotku hemoglobinu beta, což vede k omezené expresi hemoglobinu beta v červených krvinkách a v nejtěžších případech k anémii.

Doposud byla jedinou účinnou léčbou transplantace hematopoetických kmenových buněk, která ovšem vyžaduje nalezení vhodného dárce. Pokud bychom měli k dispozici genovou terapii, která dovede přepsat mutace beta talasemie v buňkách pacienta, tak bychom žádného dárce nepotřebovali. Předešlé pokusy o genovou terapii beta talasemie zahrnovaly vkládání opravených sekvencí pomocí virů náhodně do genomu. U jednoho pacienta byly tyto snahy úspěšné, ale nad dlouhodobými následky takové terapie stále visí nepříjemné otazníky.

Teď ale vědci poprvé použili technologii CRISPR/Cas9, aby vložili správnou verzi genu pro hemoglobin beta, zcela přesně do genomu indukovaných pluripotentních kmenových buněk, které si vytvořili z kožních buněk pacienta.

A nebylo to vše. Vědci dokázali z takto opravených kmenových buněk vytvořit zralé krevní buňky, které byly opět schopny produkovat hemoglobin beta. Jde o zásadní průlom, i když do rutinního opravování pacientů s beta talasemií prý ještě zbývá dost práce.

Autor: RNDr. Stanislav Mihulka, Ph.D.

Líbil se Vám tento článek? Doporučte jej svým známým.

Více informací najdete zde: