Odborníci FDA schválili průlomovou genovou terapii slepoty

Panel odborníků amerického Úřadu pro kontrolu potravin a léčiv FDA před pár dny jednoznačně doporučil ke schválení revoluční genovou terapii. Tato léčba vrátí zrak mladým lidem, kteří jsou prakticky slepí kvůli vzácné mutaci. 

Jde o vzácné dědičně degenerativní onemocnění sítnice – Leberovu kongenitální slepotu (LCA, z anglického Leber congenital amaurosis), které postihuje asi 1 člověka z 80 tisíc. Onemocnění způsobuje porucha některého z klíčových genů, jehož oprava otevře postiženým dětem a teenagerům celý nový svět.

Podle Stephena Roseho, šéfa výzkumu nadace Foundation Fighting Blindness, jde o genovou léčbu, která navrací zrak lidem, co jsou slepí kvůli mutaci v genu RPE65. Ten je důležitý pro tvorbu fotoreceptorů sítnice. Rose v tom vidí ohromující průlom a šanci na absolutní změnu v životě lidí postižených touto mutací.

Pokud dojde schvalování této léčby až do zdárného konce, tak se oprava zmutovaného genu RPE65 stane první schválenou genovou léčbou dědičné poruchy. Roseho nadace pomohla financovat výzkum, které vedl k vývoji této léčby. Obecně se očekává, že FDA léčbu schválí, protože typicky věří úsudku svých odborných panelů.

FDA zatím schválila jenom jedinou genovou terapii. Bylo to letos v létě, ale nejde o léčbu dědičného onemocnění, nýbrž o pokročilou terapii rakoviny, která využívá genové technologie.

Ve Spojených státech dnes trpí Leberovou kongenitální slepotou asi tisíc lidí. Jde tedy vzácné onemocnění. Ale přesto, této tisícovce slepých teď bude možné vrátit zrak a normální život. Jinak je v USA celkem asi 200 tisíc lidí s nějakou dědičnou formou slepoty, kterou způsobují mutace v asi 250 různých genech. Ty přijdou na řadu příště. Jsme teprve na začátku a nějaký čas to potrvá, ale už je jasné, že dědičným poruchám odzvonilo.

Autor: RNDr. Stanislav Mihulka, Ph.D.

Líbil se Vám tento článek? Doporučte jej svým známým.

Více informací najdete zde: