Naděje pro léčbu nespavosti v rukou genetiků

Nezlobte se na lidi, kteří jsou energičtí a efektivní jenom po několika málo hodinách spánku. Nemohou za to. Podle nové studie může být důvodem, proč některým lidem stačí málo spánku, genetická mutace.

Vědci ještě přesně neví, proč některým lidem stačí pouze 4 hodiny spánku, zatímco jiní potřebují 12 hodin. „Dlouho jsme věřili, že tohle má genetický základ," říká Paul Shaw, neurobiolog z Washington University v St. Louis, Missouri. Ale výzkumníci začali teprve nedávno zkoumat, které geny jsou za to zodpovědné.

V roce 2001 genetička Ying-Hui Fu a její kolegové identifikovali mutaci v genu Per2, která pravděpodobně způsobuje dědičný syndrom posunutí spánku (FASPS - familial advanced sleep-phase syndrome). Lidé s tímto problémem spí normálně 8 hodin, ovšem chodí spát dříve než většina lidí, v 6 nebo 7 hodin večer, a probouzí se ve 3 nebo ve 4 hodiny ráno.

„Poté, co jsme tohle publikovali, přišlo za námi mnoho lidí s takto nezvyklými spánkovými návyky," říká Fu, která nyní působí na Stanford University v Palo Alto v Kalifornii. „Tak jsme začali sbírat vzorky DNA." Výzkumný tým má nyní genetické informace od více než 60 rodin.

Fu a její kolegové strávili už několik let zkoumáním této obrovské genetické pokladnice, aby našli více mutací, které mohou ovlivňovat spánkové návyky. V roce 2005 objevili další mutaci asociovanou s FASPS. Nyní tvrdí, že našli první genetickou mutaci v lidech, která pravděpodobně působí na délku spánku, nikoli na jeho načasování. Tato mutace se nachází v genu DEC2, který kóduje protein, jenž pomáhá potlačit expresi jiných genů včetně těch, jež kontrolují cirkadiánní rytmy (vnitřní hodiny regulující cyklus bdění a spánku). Mutace se vyskytla jen u dvou lidí, matky a její dcery. Ženy spí průměrně jenom přibližně 6 hodin, zatímco ostatní rodinní příslušníci spí déle než typických 8 hodin.

Aby potvrdili, že tahle mutace je zodpovědná za zkrácení spánku, Fu a její kolegové vložili do pokusných myši gen DEC2 s mutací. „Zmutované myši spaly asi o hodinu méně než normální myši," sdělil výzkumný tým v časopisu Science. Objev byl také potvrzen u octomilek: Zmutované mouchy spaly o 2 hodiny méně než ty normální.

Mutace v genu DEC2 pravděpodobně není jediný důvod, proč někteří lidé spí méně. „Genetická kontrola spánku bude komplexní a bude zahrnovat mnoho typů genů," říká Shaw, který nebyl členem výzkumného týmu. Ovšem nesnižuje význam tohoto projektu, naopak poznamenává: „Je to opravdu úžasný kus práce."

„Tyto objevy by mohly vést k lepší léčbě poruch spánku," myslí si Fu. Pokud by zmutovaná forma genu DEC2 byla k dostání v tabletě, Fu prohlašuje, že by si ji vzala, a poznamenává, že potřebuje kolem 8 hodin spánku, aby se cítila odpočinutá. „Celý život chci, abych byla schopná spát méně."

Zdroj: ScienceNOW

Překlad: Pavla Čermáková