Datum: 17.9.2012
Od přečtení prvního kompletního lidského genomu neuběhlo ještě ani 10 let a už jsme se dozvěděli leccos zajímavého. Můžeme srovnávat jednotlivé populace dnešních lidí, extrémně zajímavé jsou přitom ty starobylé, které obvykle žijí v Africe. Můžeme také vzít genomy našich nejbližších žijících příbuzných a ze všech stran je poměřit s tím naším. Dokonce můžeme i pracovat s genomy dávno vymřelých neandrtálců a denisovanů, které při napínavé detektivní práci vytěžili molekulární paleontologové. Z toho všeho se postupně začínají rýsovat významné mutace, které se původně objevily z rozmaru náhody a nakonec pevně zakotvily v genech druhu Homo sapiens.
Někdy před 15 až 10 milióny let, tedy ještě v naše společném předkovi se šimpanzi, šťastně zmutoval gen RNF213. Tenhle gen kóduje Ring finger protein 213, který na to sice podle svého jména moc nevypadá, ale dost možná má co dělat se zásobováním mozku krví. Náš mozek je přitom pořádný jedlík a spotřebuje opravdu hodně energie, v porovnání s ostatními primáty více než dvojnásobné. Se zmutovanou verzí genu RNF213 dostává mozek více kyslíku a glukózy a může si proto dovolit více neuronů. Tak bylo zaděláno na pořádnou inteligenci. Před asi 6 milióny let jsme se rozešli s předky šimpanzů, ale pořád je na nich i na nás jasně vidět, že patříme bezprostředně k sobě.
Ve svém genomu jsme objevili přes 700 oblastí HAR (Human accelerated regions), které byly po celou evoluci obratlovců klidně a tiše konzervované, ale v lidské linii do toho pořádně šláply. Oblast HAR2 představuje intron vcelku nenápadného genu AGAP1, v níž se ukrývá sekvence enhanceru HACNS1, který se ze všech 100 tisíc enhancerů objevených v lidském genomu nejvíc změnil od rozdělení lidské a šimpanzí evoluční linie. Zdá se, že velmi přispěl k evoluci našeho elegantně protistojného palce a také k úpravám spodní části nohou, které pomohly při chození po dvou.
Gen MYH16 kóduje těžký řetězec myosinu 16, čili poměrně specializovaný svalový protein. Primáti ho mají pouze ve spánkovém svalu a velkém žvýkacím svalu, které pracují s čelistmi při žvýkání. Těžké řetězce myosinu hrají významnou roli při stahu svalů a přispívají k jejich robustnosti. Před asi 5,3 anebo podle konkurenční studie před 2,5 milióny let se objevila mutace, která tenhle gen v lidské linii vypnula. Od té chvíle máme žvýkací svaly slabší, díky čemuž můžeme jemněji ovládat mluvidla a také nám zbývá více místa na lebku a tím pádem i na mozek, se všemi možnými důsledky. Před asi 4,2 milióny let jsme se při chůzi vzpřímili, s našimi ambiciózními mozky by asi jinak už nešlo vyjít po dobrém.
Dalším pozoruhodným genem je SRGAP2, z něhož se exprimuje protein SLIT-ROBO Rho GTPase-activating protein 2 (srGAP2), známý též jako formin-binding protein 2 (FNBP2). Dotyčný gen je jedním z 23 genů, které máme duplikované a ostatní primáti ne. Ještě pozoruhodnější je, že gen SRGAP2 se v lidské linii duplikoval dvakrát, před 3,4 a 2,4 milióny let. Při mladší z duplikací vznikla zkrácená verze genu, která, jak se zdá, umožňuje rychlejší migraci neuronů při zárodečném vývoji mozku a pomáhá tak vytvořit více mozkových spojení. Vědci si myslí, že právě těmto duplikacím vděčíme za fantasticky tlustou mozkovou kůru, bez níž bychom na břitkou inteligenci mohli zapomenout. Podle toho, co víme, se před 2,3 milióny let se od australopitéků odštěpili první lidé rodu Homo.
Lidé, neandrtálci a možná i denisované sdílejí stejnou verzi genu FOXP2, kódujícího Forkhead box protein P2, která by v takovém případě vznikla minimálně před pár sty tisíci let. Je to podle všeho významný transkripční faktor, který se podílí na embryonálním vývoji mozku a plic, v souvislosti s komunikací. Má prsty v ptačím zpěvu, echolokaci netopýrů a také v lidské řeči a struktuře jazyka, které v případě poškození naší verze FOXP2 trpí závažnými poruchami. Pokud bychom tuhle verzi neměli, mohli bychom na sebe tak maximálně ječet nějaké skřeky.
Zhruba před 100 tisíci lety se v lidské linii duplikoval gen AMY1, jehož produktem je protein amyláza. Po téhle duplikaci ho vytváříme ve slinách víc, což je perfektní pro trávení škrobu. Je docela dobře možné, že bychom si bez duplikace genu AMY1 moc neužili zemědělství, které obvykle poskytuje jídlo právě na škrob hodně bohaté. Jak je vidět, současné lidstvo je dítkem celé řady pozoruhodných náhod, které se poskládaly v našem genomu. Určitě by to bývalo šlo i jinak, někdy možná lépe, ale stalo se a teď musíme obstát s tím, co máme k dispozici. Nakonec, asi by to mohlo být i mnohem horší.
Autor: RNDr. Stanislav Mihulka PhD.
Líbil se Vám tento článek? Doporučte jej svým známým.
Použité zdroje:
Připraveno podle: Lucky you! Accidents of evolution that made us human. NewScientist 6.6. 2012
Další použité zdroje: Wikipedia (RNF213, CENTG2, MYH16, SRGAP2, FOXP2, AMY1A).
Obrazové přílohy:
Zázračný FOXP2. Kredit: foxp2.org http://www.foxp2.org/foxp2.jpg
Australopithecus sediba. Kredit: Profberger, Wikimedia Commons. http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/99/Australopithecus_sediba.JPG/800px-Australopithecus_sediba.JPG
Jaká kritická mutace nás čeká příště? Kredit: Carlosramirex, Wikimedia Commons. http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/5/52/Neil_Harbisson_Cyborg.jpg/455px-Neil_Harbisson_Cyborg.jpg
Gate2Biotech - Biotechnologický portál - Vše o biotechnologiích na jednom místě.
ISSN 1802-2685
Tvorba webových stránek: CREOS CZ
© 2006 - 2024 Jihočeská agentura pro podporu inovačního podnikání o.p.s.
Zajímavé články s biotechnologickým obsahem:
Masarykova univerzita - Masarykova univerzita
Nabídka zaměstnání - Nabídka zajímavých zaměstnání
Uhlíkové tečky – antioxidační nanozymy řeší depresi potkanů obnovením mikrobiomu
Nanočástice pomáhají při regeneraci vyčerpaných buněčných zabijáků