Jak genetika ovlivňuje naše chování v podnapilosti?

Lidská psychika a chování patří mezi nejsložitější oblasti, kterými se lékařská věda zabývá. Velkou otázkou zůstává, na kolik je naše chování ovlivněno genetikou a nakolik je ovlivňují vnější faktory (výchova apod.). Jedním z často řešených témat, je souvislost genetiky a našeho vztahu k alkoholu, případně rizikového chování, které je s neopatrnou konzumací alkoholických nápojů spojeno. Skupina amerických autorů nám nyní předkládá zajímavou studii, ve které je ilustrováno, jak genetika může ovlivnit naše rozhodnutí řídit v podnapilosti motorové vozidlo.

Alkoholismus je i v 21. století významným celosvětovým medicínským problémem. Dlouhodobá konzumace alkoholu je spojená s celou řadou zdravotních rizik, od různých nádorových onemocnění (nádory jícnu, jater) až po choroby kardiovaskulárního systému (ischemická choroba srdeční, cévní mozková příhoda) (Room et al., 2005). Alkohol se však nemusí na lidském zdraví podepsat pouze po mnohaletém nadužívání; v určitých případech mohou velmi negativní následky nastat i po jedné - přehnané konzumaci (otrava alkoholem, úrazy a nehody vzniklé v podnapilém stavu atd.) (Room et al., 2005).

Problémová konzumace alkoholu se ovšem týká jen určitého množství lidí, proto jsou už určitou dobu studovány vzorce chování, které jsou spojené právě s touto problémovou konzumací. Řada studií se již věnovala potenciální spojitosti genetických faktorů a vzniku závislosti na alkoholu. Určité vlivy byly opravdu zdokumentovány, problematika je však natolik široká a komplexní, že k zodpovězení všech otázek bude zapotřebí ještě mnoha dalších studií (Hill, 2010).

Jednou z oblastí, na kterou se takovéto studie zaměřují, jsou chemické signální molekuly, jakou je například serotonin. Serotonin (neboli 5-hydroxytryptamin, 5-HT) patří mezi neurotransmitery - tedy látky, které se podílejí na komplexním přenosu vzruchu v centrálním nerovovém systému (CNS) (Nordquist a Oreland, 2010). Hladinu serotoninu v synaptické štěrbině ovlivňuje protein, známý jako serotoninový transportér (5-HTT), který je zodpovědný za zpětné vstřebávání serotoninu (Vinař, 2005). Gen pro tento transportér leží na chromozomu 17 (oblast 17q11.1-q12) (OMIM: 182138). Pro tento gen však v populaci existuje několik genových variant - alel. Tyto alely se liší (jednoduše řečeno) svou délkou: normální - dlouhá varianta (L), je spojena s normální genovou expresí, ovšem krátká alela (S) je méně transkripčně aktivní, což v konečném důsledku ovlivňuje distribuci serotoninu (Vinař 2005; Nordquist a Oreland, 2010). Tento délkový polymorfizmus je již určitou dobu znám a existuje celá řada studií, která zkoumala jeho vliv na lidské chování. Pro osoby s krátkou alelou genu 5-HTT v homozygotní kombinaci (genotyp S/S) bylo dokumentováno zvýšené riziko celé řady chorob či poruch chování, například depresivních stavů (Belsky et al., 2009; Wankerl et al., 2010), obsedantně-kompulzivní poruchy (Vinař, 2010) Zmiňována jsou dokonce rizika zvýšeně agresivního chování (Beitchman et al., 2006) nebo dokonce zvýšené riziko sebevraždy (Bondy et al., 2006; Belsky et al., 2009).

Nyní se délkovým polymorfizmem genu 5-HTT zabývala skupina amerických vědců (Thombs et al., 2011). Již samotný protokol a průběh studie byl velmi zajímavý. Data pro studii byla sbírána přímo v terénu - v nočních hodinách v blízkosti barů v rámci velkého univerzitního kampusu (Thombs et al., 2011). Celkem se v rámci výzkumu podařilo oslovit 477 osob v různém stádiu podnapilosti, přičemž celkem 255 osob splnilo požadovaná kritéria a bylo zařazeno do hlavní studie. Vědci u těchto osob molekulárně-geneticky vyšetřili gen 5-HTT a pokusili se najít určitou souvislost mezi genotypem a určitými sklony či vlastnostmi vyšetřovaných osob. (Thombs et al., 2011).  Vědcům se podařilo prokázat, že osoby s S/S polymorfizmem (tedy s krátkými alelami) měly zhruba třikrát vyšší tendenci v podnapilém stavu řídit motorové vozidlo, než osoby s jiným genotypem (Thombs et al., 2011).  Jejich rizikové chování v souvislosti s požitím alkoholu tak mohlo být do jisté míry ovlivněno právě jejich genotypem.

Otázka, do jaké míry je naše chování ovlivněno geny, zůstává stále otevřená. Bude zapotřebí mnoha dalších studií, abychom pochopili, jak moc je naše svobodné rozhodování doopravdy svobodné a jak moc je ovlivňuje naše genetická výbava.

Autor: MUDr. Antonín Šípek

Použité zdorje:

Originální studie:

Thombs D. L., O'Mara R. J., Hou W. et al. (2011) 5-HTTLPR genotype and associations with intoxication and intention to drive: results from a field study of bar patrons. Addict Biol. 16(1):133-41.

Zdroj: Medical News Today: Study Shows Alcohol Intoxication, Driving Intention Linked To Genes

Ostatní použitá literatura:

Beitchman J. H., Baldassarra L., Mik H. et al. (2006) Serotonin transporter polymorphisms and persistent, pervasive childhood aggression. Am J Psychiatry. 163(6):1103-5.

Belsky J, Jonassaint C, Pluess M et al. (2009) Vulnerability genes or plasticity genes? Mol Psychiatry. 14(8):746-54.

Bondy B., Buettner A., Zill P. (2006) Genetics of suicide. Mol Psychiatry. 11(4):336-51.

Hill SY. (2010) Neural plasticity, human genetics, and risk for alcohol dependence. Int Rev Neurobiol. 91:53-94.

Nordquist N, Oreland L. (2010) Serotonin, genetic variability, behaviour, and psychiatric disorders--a review. Ups J Med Sci. 115(1):2-10.

Room R, Babor T, Rehm J. (2005) Alcohol and public health. Lancet. 365(9458):519-30.

Vinař O. (2005) Serotonin u obsedantně-kompulzivní poruchy. Psychiatria pre praxi. 1:33-34.

Wankerl M., Wüst S., Otte C. (2010) Current developments and controversies: does the serotonin transporter gene-linked polymorphic region (5-HTTLPR) modulate the association between stress and depression? Curr Opin Psychiatry. 23(6):582-7.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 182138: 1/12/2011: World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

Obrazové přílohy:

serotonin

Do not dink and drive