Genová terapie slaví úspěch v léčbě hemofilie

Hemofilie je dědičné onemocnění, které se projevuje poruchou srážlivosti krve. Lidí s touto poruchou trpí nadměrnou krvácivostí, při které dochází ke krvácení do svalů či kloubů a tělo má problémy zastavit krvácení. Při hemofilii typu A v těle schází protein Faktor srážlivost VIII, u hemofilie typu B je to Faktor srážlivosti IX. 

Lindsey George z nemocnice Children's Hospital of Philadelphia a její kolegové dosáhli významného úspěchu v léčbě hemofilie, když proti poruše nasadili genovou terapii. Deseti mužům s hemofilií typu B vpíchli množství kopií neškodného viru, který nesl gen pro Faktor srážlivosti IX.

Léčba zabrala. Po uplynutí 18 měsíců vyráběla játra těchto mužů Faktor srážlivosti IX v takovém množství, že to odpovídalo v průměru 34 procentům normální hladiny tohoto proteinu v krvi. Devět z deseti mužů v tomto experimentu už netrpí žádnými epizodami nadměrného krvácení.

Ještě lepší je, že 8 z 10 těchto mužů už podle všeho nebude potřebovat injekce s Faktorem srážlivosti IX: Doposud si je přitom museli píchat vždy po několika dnech. Předešlé pokusy s genovou terapií v léčbě hemofilie nedopadly právě nejlépe. Imunitní systém pacientů ničil opravené buňky anebo buňky v těle pacienta nedokázaly vyrobit dostatek požadovaného proteinu srážlivosti krve.

V novém experimentu, který byl finančně podpořen společnostmi Spark Therapeutics a Pfizer, vědci vložili do jaterních buněk pacientů gen pro Faktor srážlivosti IX v neobvykle výkonné verzi. To jim umožnilo snížit dávku viru a tím i minimalizovat odpověď imunitního systému pacientů na léčbu.

U dvou pacientů sice došlo ke zvýšení hladiny jaterních enzymů, situace se ale vrátila k normálu, když dostali steroidy. Hemofilii typu B má jenom asi 20 procent všech hemofiliků, už teď ale běží vývoj genové terapie, která pomůže pacientům s hemofilií typu A.

Autor: RNDr. Stanislav Mihulka, Ph.D.

Líbil se Vám tento článek? Doporučte jej svým známým.

Více informací najdete zde: