Hlavní stranaInformujeme Vás - doporučujemeGenomový editor CRISPR zabránil ztrátě sluchu u mutovaných...

Genomový editor CRISPR zabránil ztrátě sluchu u mutovaných myší

Datum: 1.10.2018 

Asi polovina všech případů hluchoty má genetický základ. Možnosti léčby bývají v takových případech velmi omezené. Tedy bývaly. V poslední době se objevily technologie, s nimiž je možné přímo zasáhnout klíčový problém – genetické mutace u hluchého pacienta, které mu sabotují sluch. 

Kredit: Gao et al. /Nature 2017.Jednou z takových mutací je i mutace v genu Tmc1. Chyba v tomhle genu způsobí, že pacient postupně ztratí funkční vláskové buňky ve vnitřním uchu, které fungují jako receptory sluchového ústrojí. Jde o buňky, které jsou pokryty 40-80 nepohyblivými výběžky, takzvanými stereociliemi. S jejich pomocí buňky vnímají zvukové vlny, a převádějí je na nervové signály.
 
Pokud má člověk, anebo třeba laboratorní myš, zmutovanou byť jedinou kopii genu Tmc1, tak to u něj vede k postupující hluchotě. Pokud nedojde k nějakému zásahu. K tomu se rozhodl se svými spolupracovníky David Liu z institutu Howard Hughes Medical Institute (HHMI). Jejich studii uveřejnil před pár dny časopis Nature.
 
Výzkum Liuova týmu představuje jedno z prvních použití genomového editoru na hluchotu u zvířat. Udělali to u myší, takže zatím není jasné, jak to bude fungovat u lidí. Badatelé ale věří, že se jejich výzkum stane základem pro vývoj nových typů léčby pro pacienty s genetickým poškozením sluchu.
 
Liu a spol. použili oblíbený genomový editor CRISPR/Cas9. S jeho pomocí se rozhodli zneškodnit zmutovaný gen, který vede ke ztrátě sluchu u myší s mutací zvanou Beethowen. Systém CRISPR funguje jako naváděcí zařízení a Cas9 jsou nůžky, které na požadovaném místě rozstřihnou DNA a provedou potřebný zásah.
 
Problém je v tom, že se v tomto případě zmutovaná a správná kopie genu liší jenom v jediném písmenu sekvence DNA. Liův tým proto využil postup, při němž do cílových buněk vchází potřebná naváděcí RNA systému CRISPR, společně s enzymem Cas9, ve speciálním lipidovém obalu. Takto zajistili vyřazení zmutované a nikoliv správné kopie enzymu Tmc1.
 
Vědci vpíchli takto připravený editor CRISPR/Cas9 do vnitřního ucha myších mláďat s mutací Beethoven a sledovali, co se bude dít. Po osmi týdnech se u těchto myší objevily ve vnitřním uchu vláskové buňky, tak jako u zdravých myší. Neošetřené myši s mutací měly jen málo vláskových buněk a byly poškozené. Detailní měření potvrdila, že se myším s mutací po aplikaci genomového editoru podstatně zlepšil sluch.
 
Liu s kolegy přiznávají, že do léčby lidských pacientů tímto způsobem je ještě daleko. Taková léčba je také využitelná jen u některých případů hluchoty a nejlépe by fungovala u velmi malých dětí. Časem se ukáže, jestli se prosadí. Výsledky z experimentů na myších jsou ale každopádně slibné.
 
Howard Hughes Medical Institute 20. 12. 2017, Nature online 20. 12. 2017.
 
Převzato se souhlasem autora z:

73

Komentáře / diskuse


Váš komentář:







 

OPPI, MPO, EU

Doporučujeme

Biosimilars USA
Czech Bio

CEBIO a I. etapa JVTP

  • CEBIO
  • BC AV CR
  • Budvar
  • CAVD
  • CZBA
  • Eco Tend
  • Envisan Gem
  • Gentrend
  • JAIP
  • Jihočeská univerzita
  • Madeta
  • Forestina
  • ALIDEA

Provozovatel

Jihočeská agentura pro podporu inovačního podnikání o.p.s.

Články na přání


[načítám anketu]

LinkedIn