Genetická predispozice k pití kávy

Každodenní pití kávy nebo čaje patří mezi běžné činnosti miliónů lidí po celém světě. Jedním z důvodů je například povzbuzující účinek těchto nápojů. Právě za ten je zodpovědná určitá látka v těchto nápojích obsažená - kofein. Celkově jde o relativně běžně užívanou látku - mimo kávy a čaje ji nalezneme i v řadě oblíbených limonád, povzbuzujících přípravcích i některých léčivech. Přesto není kofein látka zcela neškodná. V souvislosti s jeho užíváním je popisováno hned několik zdravotních komplikací. Na kofeinu si lze navíc vypěstovat psychickou i fyzickou závislost. Není divu, že vědce (podobně jako třeba u nikotinismu) zajímá, proč někteří jedinci holdují kofeinovým nápojům více a někteří méně. Určitou roli v podobných rozdílech hrává i genetika, proto se na tuto možnost zaměřila skupina amerických autorů, kteří ve své nejnovější práci na určitou genetickou predispozici opravdu poukazují.

Kofein (neboli 1,3,7-trimethylxanthin) patří mezi methylxantinové deriváty (Yang et al., 2010). Z hlediska farmakologického účinku pak kofein řadíme mezi psychostimulancia - látky s obecně povzbudivým účinkem. Kofein je obsažený v celé řadě zdrojů, jeho rozšíření z něj dělá jednu z celosvětově nejdostupnějších psychostimulačních látek vůbec (Temple, 2009). Nalezneme jej v kávě, v čaji, v různých limonádách (kola), v energetických nápojích a v celé řadě léků a potravinových doplňků (Grundman, 2001). Mimo to kofein obsahuje také kakao a tím pádem i čokoládové výrobky (Maxová, 2008).

Největším zdrojem kofeinu bývá právě káva a to zejména v Evropských zemích (Grundman, 2001). U nás pije kávu přibližně 75 % dospělé populace (Maxová, 2008). Vyšší spotřeba kofeinu (čaj, káva) bývá tradičně ve Skandinávii (Grundman, 2001; Maxová, 2008). Nutno podotknout, že užívání kofeinu je celosvětově nejen časté a obvyklé, ale i celospolečensky přijatelné a populární (Temple, 2009). Na druhou stranu může být užívání kofeinu problematické, vedoucí ke vzniku závislosti, odvykacího syndromu či dalších zdravotních komplikací (Reissig et al., 2009).

Jak již bylo zmíněno, kofein patří mezi psychostimluancia, tedy látky působící povzbuzujícím účinkem na centrální nervový systém (CNS). Po požití se kofein velmi rychle vstřebává (Yang et al., 2010). Hlavní účinek má kofein na adenosinové receptory (převážně na receptory typu A1 a A2A), kde působí jako kompetitivní inhibitor. Výsledkem pak bývá snížení nitrobuněčné hladiny vápníkových iontů (Yang et al., 2010). Účinků na centrální nervový systém je celá řada - například snížení únavy, zvýšená pozornost, zvýšená tělesná aktivita a lepší nálada (Grundman, 2001; Temple, 2009). Mimo CNS působí kofein i na ostatní orgánové systémy, například na systém kardiovaskulární (Yang et al., 2010). Metabolizmus kofeinu je zprostředkován různými enzymy, především pak cytochromem P-450 (konkrétně CYP1A2) (Grundman, 2001; Yang et al., 2010).

Užívání kofeinu však může být rovněž problematické. Patologické stavy spojené s kofeinem zahrnují předávkování, vznik závislosti a odvykací syndrom (Temple, 2009). Riziko předávkování samozřejmě závisí na celkové spotřebě kofeinu, ale také na schopnostech kofein aktivně metabolizovat. Zvláště rizikové chování ve vztahu k předávkování či vzniku závislosti na kofeinu představuje dlouhodobé nekontrolované pití energetických nápojů s kofeinem (Reissig et al., 2009).

V konzumaci kávy a dalších kofeinových nápojů ovšem existují výrazné rozdíly. V rámci výzkumu příčin rozdílů v konzumaci kofeinových nápojů bylo provedeno již více studií. Vědce zajímalo, nakolik dědičnost ovlivňuje naši celkovou „spotřebu" kofeinu. Na základě výzkumu na dvojčatech bylo potvrzeno, že určité souvislosti v této oblasti doopravdy vysledovat jde (Yang et al., 2010). Předpokládalo se, že tato variabilita může být ovlivněna například polymorfismy v cytochromu P-450 (Yang et al., 2010).

Nová studie skupiny amerických vědců (Cornelis et al., 2011) se pokusila najít právě konkrétní genetické varianty, které by mohly predispozice k užívání kofeinu (tedy třeba i k pití kávy) ovlivňovat. S pomocí moderních molekulárně-genetických metod vědci zkoumali genotyp u více jak 47 000 osob, zařazených do jiných výzkumných programů (Cornelis et al., 2011). Získaná genetická data byla porovnána s údaji o příjmu kofeinu u jednotlivých osob. Vědci hledali takové varianty v genotypu, které by se vyskytovaly častěji u osob s vysokým příjmem kofeinu - a mohly by mít s tímto příjmem příčinnou souvislost (Cornelis et al., 2011). Výsledkem byla identifikace dvou SNP (jednonukleotidových polymorfismů), které s vysokou konzumací kofeinových nápojů jevily silnou asociaci. Šlo o polymorfismy v genech CYP1A2 a AHR (Cornelis et al., 2011). Gen CYP1A2 je lokalizován v oblasti 15q24.1 a kóduje již výše zmiňovaný enzym odpovědný za metabolizmus kofeinu (OMIM: 124060). Gen AHR je lokalizován na chromozomu 7 (7p15) a kóduje transkripční faktor, který ovlivňuje genovou expresi řady dalších genů, včetně genů cytochromu P-450 (OMIM: 600253). Studie je o to zajímavější, že v ní bylo poprvé využito celogenomové mapování k identifikaci genů spojených s nadměrným užíváním kofeinu (Cornelis et al., 2011).

Výsledky této studie nám mohou pomoci pochopit, jakým způsobem naše genetická výbava ovlivňuje naše chování - a v tomto případě také množství kávy či čaje, které během dne vypijeme. Lepší porozumění těmto skutečnostem nám možná v budoucnu pomůže lépe předvídat problémy spojené s nadměrnou konzumací kofeinu u konkrétních osob.

Autor: MUDr. Antonín Šípek

Použité zdroje:

Originální studie: Cornelis M. C., Monda K. L., Yu K et al. (2011) Genome-Wide Meta-Analysis Identifies Regions on 7p21 (AHR) and 15q24 (CYP1A2) As Determinants of Habitual Caffeine Consumption. PLoS Genet 7(4): e1002033. doi:10.1371/journal.pgen.1002033

Připraveno podle: Medical News Today. Genetic Variants Associated With Caffeine Intake Identified

Další zdorje:

Grundmann M. (2001) Lékové interakce s kofeinem I. Interní med. pro praxi. (4):187-188.

Maxová M. (2008) Může konzumace kávy ovlivnit riziko rozvoje diabetu 2. typu? Med. Pro Praxi. 5(11): 452-454.

Reissig C. J., Strain E. C., Griffiths R. R. (2009) Caffeinated energy drinks--a growing problem. Drug Alcohol Depend. 99(1-3):1-10.

Temple J. L. (2009) Caffeine use in children: what we know, what we have left to learn, and why we should worry. Neurosci Biobehav Rev. 33(6):793-806.

Yang A., Palmer A. A., de Wit H. (2010) Genetics of caffeine consumption and responses to caffeine. Psychopharmacology (Berl). 211(3):245-57.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 124060: 11/12/2007: World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 600253: 1/10/2011: World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

Obrazové přílohy:

Pražená kávová zrna: http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Roasted_coffee_beans.jpg
Šálky čaje: http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Two_cups_of_tea_with_spoon.jpg
Molekula kofeinu: http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Caffeine_molecule.png