Odhalena role genu, který způsobuje brzký nástup Alzheimerovy choroby
Datum: 2.7.2010
Vědci v USA odhalili, jak mutace v presenilinu 1 přerušují základní proces recyklace proteinu, což umožňuje toxinům hromadit se a zabíjet mozkové buňky. Presenilin je gen, který způsobuje brzký nástup dědičné formy Alzheimerovy choroby. Existují dvě jeho formy: presenilin 1(PS-1) a presenilin 2 (PS-2). Výzkumníci doufají, že jejich objev pomůže s utvářením nových léčebných metod pro oba případy nástupu Alzheimerovy choroby, jak pro brzký, tak pro opožděný.
Shrnutí studie, vedené Dr. Ralphem Nixonem, profesorem na Langone Medical Center při New York University, bylo vydáno na začátku června 2010 ve vydání magazínu Cell.
Již před 15 lety vědci zjistili, že gen presenilin je spojen s brzkým výskytem dědičné formy Alzheimerovy choroby, která může lidi postihnout po třicítce.
Avšak o tom, jak celý proces funguje, jsme do teď příliš nevěděli. Nyní Nixon a jeho tým odhalili, že presenilin 1 hraje důležitou roli v „makroautofágii" (angl. „macroautophagy"), procesu, který vylučuje a recykluje nepotřebné bílkoviny a je nezbytný pro přežití neuronů.
Nixon, který je zároveň ředitelem dvou dalších institucí - Center for Dementia Research při Nathan S. Kline Institute fot Psychiatric Research a také Center of Excellence on Brain Aging a Silberstein Alzheimer's Institute, říká: „Pozorovali jsme na zkoumaných vzorcích, že schopnost zbavovat se proteinů a znovu je využívat je velmi omezená. Stejně tak je omezená i schopnost odstraňovat toxicky poškozené proteiny a organely. Zkoumané vzorky pocházely z myší a lidských pacientů s Alzheimerovou chorobou."
Tato porucha zabíjí nervové buňky. Vypadá to, že jejich úbytek tak není závislý na výskytu proteinu amyloid beta, který je normálně možno nalézt v mozku pacientů v Alzheimerovou chorobou.
„Většina léků vyvinutých proti Alzheimerově chorobě je zaměřena na odstraňování právě amyloidu beta," podotýká Nixon. Jeho nový výzkum naznačuje další možné alternativní přístupy. „Například se nové terapie mohou zaměřovat na opravu buněčných procesů, které eliminují toxicitu proteinů před tím, než stihnou poškodit mozek," říká Nixon.
„Právě probíhající pozorování na Nathan Kline Institute naznačují, že se stejné poškození bílkovinné buněčné recyklace objevuje i u formy Alzheimerovy choroby s opožděným nástupem," říká Nixon. To by mohlo znamenat, že jsou ve hře i jiné faktory.
Do této doby vědci popsali přes 160 vzácných mutací presenilinu 1 a dva další geny, které jsou nějakým způsobem spojeny s brzkým nástupem choroby. Avšak ve spojistosti s opožděným nástupem bylo popsáno jen několik málo genů.
Nixon také řekl, že aktuálně neexistují žádné léčebné prostředky ke zpomalení nebo k zastavení postupu Alzheimerovy choroby.
Autor: Jakub Málek
Zdroje: www.medicalnewstoday.com
68
