Mutace mohou být základem koktání

V části případů koktání byly nalezeny defekty ve třech genech.

U lidí, kteří se potýkají s problémy s řečí, byly objeveny specifické genetické mutace, které u jiných najdeme jen těžko. To opět přivádí ke zkoumání dlouho zaběhlý systém dědičného koktání. Po testování stovek koktajících lidí, vědci přesně označili defekty ve třech genech, kterou mohou být právě příčinou některých problémů s řečí. O tomto informovali 10. února 2010 v New England Journal of Medicine.

Světová zdravotnická organizace (WHO) definuje koktání, nebo také zakoktávání, jako disharmonii rytmu řeči, při které si osoba uvědomuje, co chce říct, ale nedobrovolně opakuje, prodlužuje nebo zastavuje při vyslovování slov. Vědci docela dobře nechápou, proč většina dětí, které koktají, se koktání zbaví. Na druhou stranu, proč se koktání u některých zachová i dospělosti nebo dokonce se v dospělosti teprve objeví, si také vysvětlit nedokáží. Co způsobuje podmínky pro tyto procesy?

Dřívější genetické výzkumy s rozvětvenou Pákistánskou rodinou, která obsahovala mnoho koktajících, dovedly vědce k podezření, že ony mutace genů se nacházejí na chromosomu 12. V nové studii vědci zkoumali geny na specifickém vlákně tohoto chromosomu. DNA získali od 123 koktajících lidí z Pákistánu a 270 z USA a Británie.

Vědci také testovali geny 96 lidí z Pákistánu a 276 lidí z USA a Británie, kteří nekoktají. A to jako kontrolní skupinu. Žádný z účastníků testování nebyl mladší 8 let.

U 21 koktajících našli vědci minimálně jednu mutaci oněch tří genů na chromosomu 12. To představuje asi 5 procent. Jedna z těchto mutací se také objevila u jednoho nekoktajícího Pákistánce z kontrolní skupiny. V západní kontrolní skupině nebyla objevena žádná.

Ty tři geny nesoucí mutace se nazývají GNPTAB, GNPTG a NAGPA. Všechny tři názvy představují zakódování názvů enzymů, které hrají zásadní roli ve správné funkci lyzozomů, nitrobuněčných částic v buňkách, které zajišťují správnou recyklaci materiálu, který buňka sklidila z okolních prostor. Tyto venkovní materiály jsou vtáhnuty do lyzozomů, kde jsou rozporcovány a stráveny.

„Když se recyklační proces v lyzozomech nevydaří ve velkém rozsahu, může to vést až ke kaskádovité smrti buněk, poškození tkáně nebo kolapsu orgánu," říká spoluautor studie Dennis Drayna, genetik na National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (Národní institut pro hluchotu a ostatní komunikační problémy) v Rockville, USA.

Avšak lidé, kteří koktají většinou netrpí žádnou podobnou vážnou nemocí, jak o tom mluvila studie testující koktající účastníky, u kterých byl indikován výskyt jedné ze tří mutací.

A co více, většina z jedenadvaceti koktajících lidí s genem s mutací nemá tuto mutaci zděděnou od obou rodičů, ale jedná se o pouze jednu kopii. Tudíž mají mutaci pouze od jednoho z rodičů.

Mutace způsobují alternace v enzymech, které jsou kódovány právě těmito třemi geny, ale na druhou stranu biologické důsledky jsou nejasné. „Není jasné, co se stane buňce. Například v mozku může být přítomna skupina neutronů, která je citlivá, právě na tuto situaci," říká Drayna.

„Významným rysem této studie je povaha způsobené biologické cesty - nepravděpodobnému viníkovi koktání," říká neurolog Simon Fisher při Wellcome Trust Centre for Human Genetics na Oxfordské univerzitě v Anglii, který se zabývá stejným tématem jako nová studie. Domnívá se také, že tyto mutace jsou schopny pouze částečně redukovat aktivitu enzymů. „Další testy těchto defektivních enzymů mohou vyjasnit, proč se tyto mutace zdají být těmi, co ovlivňují nervové okruhy týkající se plynulosti řeči," dodává Fisher.

Více jak 3 miliony lidí v USA koktá. Drayna předpokládá, že tyto mutace se mohou týkat přibližně 140 000 z nich.

„Identifikování specifických genů, které způsobují koktání, může vědcům dovolit lépe porozumět počátkům tohoto stavu, který je popisován již od biblických časů. Mohli by být schopni jít až k jednotlivé buňce, která ovlivňuje právě tuto činnost mozku," říká Drayna.

autor: Jakub Málek

zdroje: www.sciencenews.org
www.wikipedia.org