Bázové editování opravuje škodlivé mitochondriální mutace v lidských buňkách

Nizozemští odborníci úspěšně editovali škodlivé mutace v mitochondriální DNA s bázovým editorem (base editor), jako součást úsilí o léčbu mitochondriálních chorob.

Výsledky výzkumu, které zveřejnil PLOS Biology, nabízejí novou naději pro pacienty, kteří trpí vzácnými genetickými poruchami, jejichž podstatou je mutace v mitochondriální DNA.

Mitochondrie, původně symbiotické bakterie, mají vlastní, bakteriální DNA, velmi redukovanou oproti původnímu stavu, ale stále velmi významnou. Mutace v mitochondriální DNA vedou k celé řadě závažných onemocnění a stavů. Genetické editory typu CRISPR sice mohou zasahovat proti mutacím v jaderné DNA, ale pro mitochondriální DNA jsou nepoužitelné, protože neproniknou do mitochondrie.

Nizozemský tým proto použil bázový editor, konkrétně a DdCBE (double-stranded DNA deaminase toxin A-derived cytosine base editor). Ten umožňuje změnit jediné písmeno v DNA, aniž by ji rozstřihl, a hlavně funguje i v mitochondriích.

Vědci prokázali, že je možné vytvořit a také opravit různé mutace v mitochondriální DNA, u různých typů lidských buněk v buněčné kultuře. Vytvořili mutace mitochondriální DNA v jaterní buňkách a v dalších experimentech dokázali opravit mitochondriální DNA v kožních buňkách z pacienta s poruchou z okruhu Gitelmanova syndromu.

Autor: RNDr. Stanislav Mihulka, Ph.D.

Zdroj obrázku: Martijn Koppens, CC BY-SA 4.0.

Líbil se Vám tento článek? Doporučte jej svým známým.

Více informací najdete zde: