Vysoké riziko rakoviny vaječníků odhaleno!

Nová studie (Rahman et al., 2011) publikovaná v srpnu 2011 v magazínu Nature Genetics přichází s poznatkem, že ženy s vadnou kopií genu RAD51D, mají 9% riziko vzniku rakoviny vaječníků. To je ve srovnání s 1,5% rizikem u zbytku populace žen poměrně vysoké číslo. Nově testovaná metoda přináší příslib individuální léčby, umožňující zaměřit léčivé látky přímo na postižené buňky.

Rakovina vaječníků je pátou nejčastější rakovinou u žen (Rahman et al., 2011). Ve Velké Británii je diagnostikováno ročně přibližně 6500 žen s onemocněním rakoviny vaječníků. Nicméně rakovina se vyvíjí často bez jasných příznaků a tak mnoho žen zjistí, že onemocnělo až poté, co se rakovina rozšíří i do dalších částí těla.

Nazneen Rahman, vedoucí studie a profesor z Institute of Cancer Research, říká: „Naše studie představuje významný krok vpřed v pochopení toho, jak dokáží vadné geny přispět k rozvoji některých případů rakoviny vaječníků. Očekáváme, že léky specificky zaměřené na tyto geny budou již brzy k dispozici." (Paddock, 2011).  Gen RAD51D opravuje poškozené DNA. Když je gen vadný, důležitý opravný mechanismus selže a DNA zůstává v buňkách poškozena. To zvyšuje riziko výskytu rakoviny.

Rahman a jeho kolegové zkoumali DNA u žen z 911 rodin, které onemocněly rakovinou prsu nebo vaječníků, a porovnali je s DNA od kontrolní skupiny 1060 lidí z běžné populace. Vědci objevili osm deaktivujících mutací RAD51D u žen s rakovinou, mezi nimiž nebyl žádný příbuzenský vztah. V kontrolní skupině našli pouze jednu mutaci.

Výhradní spojitost s rakovinou vaječníku a třemi mutacemi byla nalezena u 59 rodin se třemi či více osobami s rakovinou vaječníků.

Vědci rovněž objevili buňky s nedostatkem RAD51D, které byly citlivé na léčbu novou třídou léků proti rakovině známou jako inhibitory PARP. Ty naznačují možný terapeutický přístup k nádorům vznikajícím v nosičích mutací RAD51D.

Inhibitory PARP patří do skupiny léků, které omezují činnost enzymu poly(ADP-ribosa)-polymerasa (PARP), což je bílkovina, která hraje roli v mnoha buněčných procesech, které zahrnují také opravy DNA a programování buněčné smrti.

„Ženy s poruchou genu RAD51D mají 9% riziko vzniku rakoviny vaječníku. Na této úrovni by měly zvážit, zda si vaječníky nechají po narození dětí odstranit a definitivně tak výskytu rakoviny zabránit" komentuje situaci Rahman (Paddock, 2011).

Autor: Jakub Málek

Použité zdroje:

Originální text studie:

Rahman N, Loveday C, Kumar A, Turnbull C, Ramsay E, Hughes D, Rusek E, Frankum J R, Bowden G, Kalmyrzaev B, Warren-Perry M, Snape K, Adlard J W, Barwell J, Berg J, Brady A F, Brewer C, Brice G, Chapman C a Cook J (2011): Germline mutations in RAD51D confer susceptibility to ovarian cancer. In Nature Genetics. doi:10.1038/ng.893. [online] cit. 10. 8. 2011

Připraveno podle:

Paddock C (2011): High Risk Ovarian Cancer Gene Found In Landmark Study. In Medical News Today. [online]. cit. 10. 8. 2011

Obrazové přílohy:

ovarian_cancer.jpg: http://4.bp.blogspot.com/-Ij8H9GKD9t0/TfrE1268u7I/AAAAAAAADCY/YjnrjAKEBBM/s320/ovary.jpg

Poly ADP ribose polymerase.jpg: http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/b/b5/Adenosine_diphosphate_ribose.svg/220px-Adenosine_diphosphate_ribose.svg.png