Variabilita d-loopu mitochondriální DNA

Lidské mitochondrie obsahují autonomně se replikující extranukleární kružnicovitou DNA o délce 16569 bp, mitochondriální DNA (mt DNA). V buňce se vyskytuje v 1000 až 10 000 kopiích. Každá mtDNA obsahuje hustě organizované geny kódující 2 rRNA, 22 tRNA rozptýlených mezi jednotlivými geny a 13 proteinů učastnících se energetického metabolismu buňky. Kromě již zmíněných kódujících sekvencí, mt DNA také obsahuje přibližně 1100 bp dlouhý úsek zvaný D-loop, kde leží místo iniciace replikace tzv. H řetězce a místa iniciace transkripce. Místo pro iniciaci replikace L řetězce pak leží v malém nekódujícím úseku asi 5.7 kb od počátku replikace H řetězce. MtDNA má celou řadu odlišností od jaderného genomu. Jednou z nich je i poměrně vysoká rychlost mutací molekuly mtDNA, která je 5 - 10krát vyšší než v jaderném genomu, což má zřejmě svou příčinu v chybách mitochondriální DNA polymerázy při replikaci, deficienci reparačních aktivit, poměrně agresivním oxidačním prostředím atd. Tato vysoká mutabilita pak způsobuje, že mtDNA lidské populace je poměrně široce sekvenčně a v menší míře i délkově variabilní. Další specifitou mtDNA je její striktně maternální dědičnost a s ní související nepřítomnost rekombinace během meiozy*. Zajímavá je též skutečnost, že lidská mtDNA, i přes vysoký počet kopií v buňce a narozdíl od jiných živočišných druhů, vykazuje u převážné většiny individuí vysoký stupeň homoplasmie. Výše zmíněné skutečnosti jakými jsou sekvenční variabilita, maternální dědičnost apod. předurčily mtDNA k využití při studiu lidské evoluce.... Celý článek na "www.bioptika.cz":[ http://www.biopticka.cz/sluzby/molekularni-genetika/vyzkum-mtDNA.html]

---

68