Ultrazvuková diagnostika vrozených vad

Mezi metodami prenatální diagnostiky je ultrazvukové vyšetření nedocenitelné, neboť téměř jako jediné umožňuje plod zobrazit. Navíc jde o vyšetření všeobecně dostupné a pro plod i matku bezpečné a relativně nezatěžující. Jaké spektrum vad dokáže ultrazvuk odhalit? A kdy je naopak ultrazvuk při diagnostice bezmocný?

Vrozené vady jsou výsledkem abnormálního prenatálního vývoje plodu. Představují strukturální nebo funkční odchylky, které jsou přítomné od narození. Pro postiženého jedince - a často i pro jeho rodinu - představují téměř vždy velkou zátěž a často zásadně ovlivní celý jeho život.
Riziko vrozené vady provází každé těhotenství. Zvýšeně riziková jsou například těhotenství žen nad 35 let (zvýšené riziko pro vrozené chromozomální aberace - popsáno pro Downův syndrom), ovšem určitému riziku se nevyhnou ani mladé, zdravé ženy. Proto existují tzv. screeningové programy, jejichž účelem je vytipovat těhotenství se zvýšeným rizikem vývojové vady, u kterých jsou těhotným dále nabízena další, již diagnostická vyšetření. Screeningová vyšetření by měla být relativně levná a všeobecně dostupná, aby mohla být nabídnuta všem těhotným. V České republice plní v současnosti tuto úlohu biochemická vyšetření (vyhodnocení hladiny specifických biochemických markerů v mateřském séru) a právě vyšetření ultrazvuková.

Ultrazvukové vyšetření má v prenatální diagnostice stěžejní roli. Dokáže totiž - jako téměř jediné - plod neinvazivně zobrazit. Alternativy, jako jsou vyšetření pomocí rentgenových (RTG) paprsků (prostý rentgenový snímek či computerová tomografie - CT), nejsou vesměs pro zobrazení plodu použitelné, neboť RTG záření má teratogenní účinky. Magnetická rezonance (MR) zatím nemá prokázané negativní účinky na vývoj plodu, ovšem pro zobrazení pohybujícího se plodu je zapotřebí speciálních - "rychlých" přístrojů. Tohoto vyšetření se prenatálně využívá ve specifických situacích, například pro zobrazení fetálního mozku. Masovému rozšíření této metody však brání vysoká cena a její relativní nedostupnost. Další, ovšem tentokráte invazivní metodou je fetoskopie. Jde o metodu, při které je speciální zařízení typu endoskopu - tzv. fetoskop - zavedeno přímo do dutiny děložní, což umožňuje plod přímo prohlédnout, podobně jako například orgány dutiny břišní při laparoskopické břišní operaci. Dnes se tato metoda používá již jen vzácně, zejména při podezření na některé vrozené vady kůže. Z tohoto pohledu se v současné době ultrazvukové vyšetření jeví jako nejlepší. Jde o vyšetření (zejména v porovnání s magnetickou rezonancí) levné a dostupné, navíc neinvazivní a matku ani plod nezatěžující.

V průběhu těhotenství se standardně provádí několik ultrazvukových vyšetření. Obecně mluvíme o vyšetření prvního, druhého a třetího trimestru. Vývoj a také velikost plodu se v jednotlivých trimestrech liší, stejně tak se liší i taktika vyšetření a spektrum abnormalit, které je ultrazvukem možné diagnostikovat.

Během ultrazvukového vyšetření prvního trimestru se provádí měření tzv. NT. Tato zkratka pochází z anglického Nuchal Translucency a do češtiny se překládá jako šíjové projasnění. Jde o vyšetření tloušťky prosáknutí šíjové oblasti, které se provádí mezi 11. a 13. týdnem těhotenství. Určité množství tekutiny se v tomto období a v této oblasti vyskytuje fyziologicky, ovšem zvýšená akumulace tekutiny (obecně více jak 3,5mm) svědčí pro zvýšené riziko určité patologie plodu. Může se jednat o numerické chromozomální aberace (včetně plodů s Downovým syndromem), nebo o různé vrozené vývojové vady - například lymfatického nebo kardiovaskulárního systému. Každopádně jde o znak nespecifický a význam vyšší hodnoty NT je tak třeba vyhodnotit v souvislosti s výsledky dalších vyšetření. V rámci kombinovaného (biochemického + ultrazvukového) screeningu prvního trimestru (určeného k detekci numerických chromozomálních aberací) se naměřené hodnota hodnotí spolu s hodnotami biochemických markerů z mateřského séra. Speciální počítačový program následně všechny hodnoty spolu s věkem a hmotností matky vyhodnotí a vrátí výsledné riziko. Toto riziko se vypočítává pro nejčastější numerické odchylky chromozomů - trizomii chromozomu 21 - Downův syndrom, trizomii chromozomu 18 - Edwardsův syndrom a trizomii chromozomu 13 - Patauův syndrom.

Součástí vyšetření není pouze prohlédnutí plodu a pátrání po jeho případných vadách. Základem pro vyšetřujícího lékaře je získat obecný přehled, určit počet plodů (identifikovat vícečetnou graviditu), určit polohu plodu, zhodnotit množství plodové vody (odchylky v množství plodové vody, ať již ve smyslu plus nebo mínus, často upozorňují na abnormálně probíhající těhotenství či vývoj plodu), prohlédnout placentu a pupečník (za účelem identifikace patologií, které by mohly těhotenství určitým způsobem komplikovat). Další důležitou součástí ultrazvukového vyšetření je tzv. biometrie plodu. Jedná se o hodnocení velikosti plodu, na základě měření určitých definovaných rozměrů těla plodu. Měří se například obvod hlavičky plodu (HC - Head Circumference), obvod bříška (AC - Abdominal Circumference), délka stehenní kosti (FL - Femur Length), temeno-kostrční vzdálenost (CRL - Crown to Rump Length) a některé další. Ne všechny tyto rozměry se měří při každém ultrazvukovém vyšetření, některé ztrácejí s postupujícím těhotenstvím na významu a uplatňují se jiné.

Při prohlédnutí plodu vyšetřující lékař hodnotí morfologii plodu a všímá si případných odchylek u typických struktur. Hlavní skupiny vrozených vad, které je možné ultrazvukem zjistit, jsou tyto:
rozštěpové vady obličeje (rozštěpu rtu apod.)

defekty neurální trubice (NTD - Neural Tube Defects, například anencefalie, spina bifida apod.)
rozštěpové vady stěny břišní (gastroschíza, omfalokéla)

defekty končetin (polydaktylie, redukční defekty končetin, pes equinovarus apod.)
vrozené vady CNS (holoprozencefalie, hydrocefalus apod.)

vrozené vývojové vady urogenitální soustavy (ageneze/hypoplazie ledvin, abnormality vývodných cest močových apod.)

Další strukturní vrozené vady, například brániční kýla atd.

Zcela specifické je echokardiografické vyšetření plodu. Základní vyšetření srdce se většinou provádí při ultrazvukovém vyšetření ve 20. týdnu. V případě podezření na vrozenou vadu srdce je možné provést konziliární nebo „superkonziliární" vyšetření na specializovaných pracovištích, speciálně cílené na odhalení různých vrozených vývojových vad srdce. Indikací k takovémuto vyšetření může být kromě aktuálního ultrazvukového nálezu i výskyt vrozené srdeční vady v rodině.

Dalším zásadním využitím ultrazvuku v těhotenství je vizuální kontrola provádění některých invazivních zákroků, například právě invazivní prenatální diagnostiky. Tedy například amniocentéza, odběr choriových klků (CVS) či kordocentéza jsou prováděny pod ultrazvukovou kontrolou. Celkové význam ultrazvukového vyšetření v gynekologii a porodnictví je však mnohem rozsáhlejší a přesahuje záměr tohoto článku.

Ultrazvukové vyšetření má samozřejmě i své nevýhody. Například jde o to, že výtěžnost ultrazvukového vyšetření bývá různá. Záleží na kvalitě přístroje a samozřejmě i na zkušenostech a znalostech vyšetřujícího. Ovšem záleží i na pacientce (obézní pacientky se vyšetřují hůře) a samotném plodu (obtížně vyšetřitelná poloha plodu).

Další nevýhodou je povaha samotného vyšetření. Ultrazvuk dokáže zobrazit řadu morfologických odchylek, ovšem v diagnostice dalších skupin diagnóz (dědičné vady metabolizmu) je jeho přínos limitovaný. Neumí rovněž potvrdit některé diagnózy - ultrazvukové vyšetření je například schopné identifikovat určité známky Downova syndromu, pro jeho definitivní potvrzení je ovšem třeba provést invazivní diagnostiku s následným vyšetřením karyotypu plodu.

Ani ultrazvukové vyšetření tedy není všemocné. Pokud ultrazvukové vyšetření neukáže žádné odchylky, neznamená to automaticky, že je plod zcela zdravý. Pouze to ukazuje, že ultrazvukové vyšetření neobjevilo žádnou příčinu, proč by tomu tak být nemělo. Přesto je ultrazvukové vyšetření v dnešní prenatální diagnostice vrozených vývojových vad zcela nepostradatelné a s rozvojem techniky se dá očekávat, že se jeho - již dnes mnohostranné využití dále zvýší.

Autor: Antonín Šípek