Technika embryo transfer by mohla zabránit přenosu chorob děděných po mateřské linii

Výzkumní pracovníci vyvinuli techniku, která by mohla pomoci prevenci řady nevyléčitelných genetických chorob, které postihují přibližně jednoho z 6000 lidí.

Technika se zaměřuje na nemoci zapříčiněné mutací v DNA mitochondrií - organel produkující energii - které se podobají buněčné bakterii. Mutace v mitochondriální DNA mohou vést k mnoha různým lidským onemocněním, včetně cukrovky, hluchoty a nemocí, které postihují nervový systém, srdce a svaly.

Mitochondrie jsou jedinými organelami v živočišných buňkách, které mají svůj vlastní genom - malý, kruhový chromozom obsahující 37 genů, na rozdíl od DNA v jádře. Zatímco jaderná DNA pochází od obou rodičů, mitochondriální DNA, ať už zdravá nebo zmutovaná, se dědí pouze od matky.

Pomocí nové techniky uveřejněné 14. dubna v Nature, se přenáší DNA z lidských embryí s vadnými mitochondriemi do embrya se zdravou buněčnou výbavou.

„Protože tyto nemoci nedokážeme léčit, obrátili jsme svou pozornost na prevenci," říká Douglass Turnbull, neurolog z univerzity Newcastle v Anglii a vůdce nové studie.

V loňském roce výzkumníci ukázali, že výměna DNA z jednoho vajíčka opice Rhesus do jiného by mohla účinně oddělit hlavní genetickou informaci obsaženou v jádře od nemocnýchmitochondrií.

Turnbull a jeho tým rozšířil svou práci na lidi, s použitím nikoliv vajíček, ale lidských embryí vytvořených při léčbě plodnosti. Výzkumníci používali neživotaschopná embrya, která byla oplodněna dvěma spermiemi nebo jednou spermií, která není nositelem DNA. Taková embrya by se jinak nevyvíjela správně a byla by vyřazena.

Výzkumní pracovníci vybrali embrya 10 až 12 hodin po oplození, předtím, než splynula DNA z vajíčka a spermie. V této fázi je DNA sbalena do struktur známých jako pronuclei. Výzkumníci odebrali pronuclei z jednoho embrya a přenesli jej do jiného, od něhož byla DNA odstraněna. Testy ukázaly, že z mitochondriální DNAse spolu s jadernou DNA do nového vajíčka dostaly nanejvýš střípky. Zvýšila se tak možnost, že by technika mohla být použita k přenosu DNA z embrya přenašečky nemocných mitochondrií do embrya se zdravou výbavou.

„Nový transfer embrií má své silné a slabé stránky," říká Shoukhrat Mitalipov, vývojový biolog z Oregon Health and Science University v Beaverton. Vedl tým, který v roce 2009 zplodil touto technikou dvě baby opice.

Přenos  DNA mezi embryi je technicky obtížný, protože pronuclei jsou velké, a potíže s přesunem velkého balení DNA mohou snížit účinnost této techniky, říká Mitalipov. Na druhou stranu, embrya, která vznikla navíc a to při léčbě plodnosti, jsou často zmrazena pro uskladnění přesně ve fázi používané v této technice, takže poskytují značný fond dárců embryí, z nichž mohou čerpat lidé s mitochondriálním onemocněním.

Ačkoli technika s názvem egg technique je jednodušší a nevyžaduje zničení embrya, tyto převody by vyžadovaly čerstvě získaná vejce od placených dárců.

Turnbull souhlasí s tím, že netřeba odvést ještě spoustu práce/bude stát ještě spoustu práce,než bude moci být tato technika k dispozici pro klinické použití. „Stále tu jsou otázky týkající se bezpečnosti a účinnosti, kterou stále potřebujeme řešit," uvádí Mitalipov.

Překlad: Dina Velichová

Zdroj:

http://www.sciencenews.org/view/generic/id/58309/title/Embryo_transfer_technique_could_prevent_maternally_inherited_diseases