Systém Churchill analyzuje lidský genom za půldruhé hodiny

Nový software, který vyvíjejí v ohijské Nationwide Children's Hospital, dovede závratnou rychlostí zpracovat přečtený lidský genom a vyhledat v něm problematické mutace a sekvence. Vědci jsou přesvědčeni, že s tak rychlou analýzou genomu už můžeme dělat rozsáhlé analýzy genomů celých populací.

Šéf výzkumu Peter White připomíná, že zatímco přečtení prvního lidského genomu trvalo 13 let, zabralo ohromné množství práce a stálo 3 miliardy dolarů, dnes to v klidu zvládne malá laboratoř za pár dní. V dnešní době ani tak nebrzdí genomiku samotné čtení sekvencí, ale jejich následná analýza. Nezbytné kalibrace a analýzy miliard a miliard přečtených písmen jsou stále velmi náročné na strojový čas i lidské úsilí.

White a spolupracovníci se rozhodli těmto obtížím čelit automatizováním procesu analýzy genomu výpočetní soustavou nazvanou Churchill. Systém Churchill používá sofistikované souběžně probíhající výpočty a analýzy, se zvlášť pečlivým přístupem k zachování integrity dat, aby takto získané výsledky byly stoprocentně reprodukovatelné.

Pilotní testy ukazují, že Churchill dokáže velmi spolehlivě analyzovat celý přečtený genom v textovém formátu FASTQ za půldruhé hodiny. Lidský exom, tedy část genomu tvořená exony a představující asi 1 procento celkového genomu, ve které se objevuje většina mutací souvisejících s genetickými obtížemi, Churchill analyzuje za méně než hodinu. Vývojáři zhodnotili výkon systému Churchill podle standardů amerického National Institute of Standards and Technology. Systém dosáhl citlivosti 99,7 procent, přesnosti 99,99 procent a efektivity diagnostiky 99,66 procent.

Autor: RNDr. Stanislav Mihulka, Ph.D.

Líbil se Vám tento článek? Doporučte jej svým známým.

Více informací najdete zde: