Rakovinný genom poprvé celý rozluštěn

Podle studie vydané v magazínu Nature se vědcům podařilo vůbec poprvé dekódovat celý rakovinný genom, tvořený z 3 bilionů DNA bází akutní myeloidové leukémie. V této studii, zprostředkované díky rychlejším, levnějším a mnohem přesnějším metodám pro sekvenční analýzu, navíc vědci přesně určili 8 nových genů, které mohou způsobit, že se zdravá buňka přemění na rakovinnou.

„Jelikož je rakovina nemocí genomu, to že jsme přišli na to, jak determinovat kompletní DNA sekvenci rakovinné buňky, je velmi užitečné." Komentuje Francis Collins, genetik a hlavní vedoucí National Human Genome Research Institute in Bethesda, Maryland, skupiny vědců, kteří stáli za první úplnou analytickou sekvencí lidského genomu.

Tyto buňky akutní myeloidové leukémie jsou z kostní dřeně ženy, jejíž genom byl poprvé kompletně dekódován

„Musíme zjistit genetická pravidla rakoviny." Tvrdí spoluautor Timothy Ley z Washington University, St. Louis. Ley. On a jeho kolegové pomáhali přečíst všechny 3 biliony stavebních kamenů DNA z rakovinových buněk ženy s akutní myeloidovou leukémií, vysoce zhoubnou formou rakoviny krve a kostní dřeně.

Tato nová sekvenční technologie, kterou vědci použili, se nazývá masivní paralelní sekvenční analýza. Díky ní je možné porovnat zdravou DNA sekvenci s rakovinovu DNA sekvencí na jednom pacientovi. To dovoluje výzkumníkům najít DNA báze, které zmutovaly v rakovinné buňky.

Kevin Shannon, hlavní vedoucí Medical Scientist Training Program at the University of California, San Francisco, který se zabývá studií genů, jež mohou způsobit leukémii, nazval tuto práci „Zásadním úspěchem".

Nikdo z vědců nevěděl kolik zmutovaných genů v rakovinných buňkách očekávat. Po složitých operacích, vědci identifikovali 10 zmutovaných genů, 8 z nich nebylo nikdy předtím pozorováno v rakovinném genomu. Žádný z těchto 8 zmutovaných genů nezpozorovali vědci ani v menších studií zabývající se akutní myeloidovou leukémií. Díky tomu vědci usoudili, že tento druh leukémie má různé mutace u každého pacienta.

„Protože je tato nemoc tak specifická, je možné, že doktoři budou pomocí sekvenční analýzy rozhodovat o nejlepší a nejúčinnější léčbě." Tvrdí spoluautorka Elaine Mardis z Washington University

„Porozumění genetických zásad rakoviny může vést k vysoce specializované individuální léčbě pacientů," říká Mardis, „ způsob léčení, kterým se snažíme vypořádat s rakovinou, je stejný už 25 let. Bylo by hezké, kdyby doktoři mohli říct svým pacientům vše co ví o jejich nemoci a hlavně o tom jak se s ní co nejúčinněji vypořádat."

Ačkoliv vědci dokáží přečíst všecky báze v pacientově genomu, analyzují pouze ty mutace DNA sekvencí, které jsou produkovány proteiny. Najít mutace v ostatních oblastech bude velmi obtížné, a bude potřeba využít intenzivní statistické analýzy. „Ještě jsme nedokončili práci." Tvrdí Ley.

Protože tato studie byla navržena aby našla zmutované geny v rakovinném genomu, vědci vynechali DNA sekvence z pohlavních chromozonů Xs a Ys při provádění srovnání. O rozdílu mezi mužským a ženským genomem se toho tedy ví velice málo.

Výzkumný tým už začal pracovat na přečtení rakovinného genomu u druhého pacienta. Doufejme, že již brzy vědci naplno porozumí základům rakovinných genomů a značně tím usnadní léčbu rakoviny. Jsou na dobré cestě.

Autor: Marek Čermák

---

68