Nově objevené genetické varianty zodpovědné za endometriózu žen

Nový výzkum objevil dvě genetické varianty, které zvyšují riziko endometriózy. Endometrióza je onemocnění, při kterém se částečky endometria (výstelky děložní) nacházejí mimo dutinu děložní např. v srdci, slezina atd.

Onemocnění se projevuje nejčastěji bolestivou menstruací, dlouhodobými bolestmi v podbřišku, bolestmi při pohlavním styku a někdy i přítomností krve v moči. Bývá také častou příčinnou neplodnosti žen. Endometrióza je diagnostikována u 6 - 10 % žen v reproduktivním věku.

Vědci z International Endogene Consortium srovnali genomy více než 5500 žen s endometriózou s téměř 10 000 zdravými dobrovolnicemi z Velké Británie, Austrálie a Ameriky. Objevili dvě nové varianty genů, které zvyšují riziko této nemoci. První varianta genu se nachází na 7. a druhá na 1. chromozomu.

Studie uveřejněná v časopise Nature Genetics je podle autorů průlomová, protože poskytuje první pádný důkaz o tom, že díky obměnám (variantám) v DNA dojde u některých žen pravděpodobněji k rozvoji endometriózy.

Vlasta Stancová

Zdroje:

http://www.wellcome.ac.uk/News/Media-office/Press-releases/2010/WTX063800.htm

http://www.endometrioza.cz/co-to-je-endometrioza.php