Nejrychlejší sekvenátor na světě diagnostikuje mutace během hodin

Výzkum vedený odborníky americké Stanford University vedl k ustanovení Guinessova světového rekordu v rychlosti přečtení kompletní lidského genomu, jehož délka činí cca 3 miliardy párů bází. Dokázali to za 5 hodin a 2 minuty.

Jde o novou metodu ultra-rychlého čtení genomů, kterou vyvinuli na Stanford Medicine. Tvůrci tímto postupem diagnostikovali vzácnou genetickou chorobu průměrně za 8 hodin. Něco takového je zcela nevídané a může to dramaticky změnit diagnostiku těchto poruch.

Jak říká Euan Ashley z výzkumného týmu, v klinické praxi to zabere obvykle několik týdnů, když je „rychle“ přečten genom a diagnostikována případná genetická choroba pacienta.

Přečtení genomu poskytuje odborníkům kompletní přehled DNA pacienta. V případě genetických poruch je taková informace naprosto zásadní. Jakmile lékaři zjistí, o jakou mutaci či mutace jde, mohou tomu uzpůsobit léčbu dotyčného pacienta.

Nová metoda čtení genomů teď podle všeho změní pojem „rychlost“ v diagnostice genetických onemocnění. V experimentech zvládli diagnostikovat genetickou poruchu, v těch nejrychlejších případech, i za 7 hodin od zahájení čtení genomu. Rychlejší diagnóza pochopitelně znamená více bezpečí a komfortu pro pacienta. Péče je cílená, vyžaduje méně odběrů vzorů, nezřídka invazivních, rychlejší zotavení a v neposlední řadě i nižší náklady. Velkou předností je, že s touto novou metodou ultra-rychlého čtení genomu nedochází k obětování přesnosti kvůli rychlosti.

Autor: RNDr. Stanislav Mihulka, Ph.D.

Líbil se Vám tento článek? Doporučte jej svým známým.

Více informací najdete zde: