Nedostatek hořčíku může mít i genetickou příčinu, čeští vědci spolupracovali na výzkumu

Vědci z berlínské Charité - Universitätsmedizin ve spolupráci s Max Delbrück Center for Molecular Medicine a kolegy z Nizozemí, Belgie, Švýcarska a České republiky úspěšně identifikovali genetickou příčinu deficience hořčíku.

Tým doktora Dominika Müllera určil změny v genu, který se podílí na regulaci metabolismu hořčíku a přináší mnoho nových pohledů na metabolismus tohoto mikroelementu lidského těla. Symptomy deficience hořčíku jsou rozličné od únavy a svalové slabosti k vážným záchvatům a narušení srdečního rytmu. Nedostatek hořčíku může mít také souvislost s cukrovkou a vysokým krevním tlakem. Doteď byly tyto problémy přičítány nedostatečnému příjmem hořčíku v potravě. Doktor Müller se svými kolegy ukázali, že příčinnou deficience může být pozměněný gen.

Změny v genu Cnnm2 ovlivňují protein, který je zakotvený v membráně ledvinových a střevních buněk a je zodpovědný za absorpci hořčíku. Následkem nefunkční bílkoviny není hořčík vstřebáván z přijaté potravy do krve a je vylučován z těla ven.

Tento výzkum publikovaný v časopise American Journal of Human Genetics do budoucna otevírá možnost léčby nedostatku hořčíku genetického původu.

Vlasta Stancová

Původní práce:

Marchel Stuiver, Sergio Lainez, Constanze Will, Sara Terryn, Dorothee Günzel, Huguette Debaix, Kerstin Sommer, Kathrin Kopplin, Julia Thumfart, Nicole B. Kampik. CNNM2, Encoding a Basolateral Protein Required for Renal Mg2 Handling, Is Mutated in Dominant Hypomagnesemia. The American Journal of Human Genetics, 2011; 88 (3): 333 DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.02.005

Zdroj:

www.charite.de