Invazivní testy na Downův syndrom může nahradit krevní test

Až 98 % invazivních procedur by se nemuselo uskutečnit, kdyby lékaři používali ke genetické analýze nejnovější DNA technologii. Podle vědců z The Chinese University k rozpoznání plodu s Downovým syndromem stačí krev matky.

Downův syndrom je poměrně časté geneticky podmíněné onemocnění vzniklé genovou mutací. Postižení mají trizonii 21. chromozómu (tedy 3 místo 2 chromozómů). Ženy v rizikové skupině jsou v rámci diagnostiky Downova syndromu jejich plodu podrobovány invazivním vyšetřením jako je choriocentéza nebo amniocentéza.

Choriocentéza je vyšetření choriových klků tkáně, že které vzniká placenta. Odběr se provádí vpichem do podbříšku, a to mezi 10. - 13. týdnem těhotenství. Amniocentéza je výkon, při kterém lékař za kontroly ultrazvukového přístroje odebírá tenkou dlouhou jehlou plodovou vodu těhotné ženě. Provádí se v době, kdy je ze zákona ještě možné těhotenství přerušit (do 24.týdne), a tím zabránit narození postiženého dítěte.

Výzkumný tým vedený profesorem Dennisem Loem použil nejnovější DNA technologii a otestoval krevní vzorky 753 těhotných žen s vysokým rizikem narození dítěte s Downovým syndromem. Tento test je velice přesný a nedochází při něm k falešně negativním výsledkům. Tento test by se podle autorů studie měl upřednostňovat u žen v rizikové skupině. Předešlo by se tak obávaných invazivních metod.

Vlasta Stancová

Zdroj:

http://www.sciencedaily.com/releases/2011/01/110111184135.htm

Původní práce:

R. W. K. Chiu, R. Akolekar, Y. W. L. Zheng, T. Y. Leung, H. Sun, K. C. A. Chan, F. M. F. Lun, A. T. J. I. Go, E. T. Lau, W. W. K. To, W. C. Leung, R. Y. K. Tang, S. K. C. Au-Yeung, H. Lam, Y. Y. Kung, X. Zhang, J. M. G. van Vugt, R. Minekawa, M. H. Y. Tang, J. Wang, C. B. M. Oudejans, T. K. Lau, K. H. Nicolaides, Y. M. D. Lo. Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study. BMJ, 2011; 342 (jan11 1): c7401 DOI: 10.1136/bmj.c7401