Geny pro inteligenci? Studie odhaluje roli specifického genu u pacientů s Williamsovým syndromem

I když genetika je zatím nejpodstatnějším faktorem určujícím inteligenci, zůstává stále záhadou, jaký vliv mají na inteligenci specifické geny. Tým z několika institucí pod vedením USTAR vědců z University of Utah zjistil, že gen STX1A hraje důležitou roli v určování úrovně inteligence u pacientů s Williamsovým syndromem (WS). Výzkum může mít význam pro porozumění inteligence a léčbu neurologických onemocnění v populaci.

Vědci z UCLA, Cedars-Sinai Medical Center, Salk Institute a University of Utah zjistili, že variace v expresi genu STXA1 může představovat 15,6 % kognitivních změn ve skupině 65 pacientů s Williamsovým syndromem, s vysokou úrovní spolehlivosti oproti ostatním genetickým studiím. STX1A se podílí na elektrochemických procesech, které se vyskytují na synapsích v mozku.

Výzkumný tým je pod vedením Julie R. Korenbergové, Ph.D., M.D., vědecké pracovnice z Institutu pro mozek USTAR a profesorky pediatrie na Lékařské fakultě University of Utah. Tým publikoval studii 21. dubna 2010 v online vědeckém časopise PLoS ONE.

Studie popisuje nový přístup v určování vztahu mezi genovou expresí a inteligencí u pacientů s WS, poruchou neurologického vývoje způsobenou delecí dvou tuctů genů z chromozomu 7, což je velmi malá část z celkového počtu téměř 30 000 lidských genů. Pacienti s Williamsovým syndromem mají o jednu kopii každého genu méně než zbytek populace.

Pacienti s Williamsovým syndrom mají typicky IQ kolem 60, zatímco průměrné IQ v populaci je 100. Pacienti mají sklon být velmi verbální a společenští, ale mají potíže s čísly, pamětí a vizuálně-prostorovým vnímáním.

„Pacientům s Williamsovým syndromem chybí velmi, velmi málo genetického materiálu," řekla Korenbergová. „V téměř všech dalších aspektech jsou stejní jako zbytek populace, takže nám stačilo zaměřit se na velmi malý počet genů. Analyzovali jsme 10 různých genů a STX1A jednoznačně vyčníval ve vztahu k inteligenci pacientů," prohlásila Korenbergová.

STX1A hraje základní roli v mechanismu neurotransmise v mozku. Podporuje proces, při kterém elektrické signály probíhají od jednoho neuronu ke druhému. „Co se týká role STX1A v mozku, mluvíme o naprosto základní funkci," doplňuje Korenbergová.

Studie ukazuje cestu k dalšímu výzkumu, který by mohl mít dalekosáhlé výhody pro pacienty s Williamsovým syndromem, ale i pro obecnou populaci. „Studie částečně ukazuje, jak ruka Přírody vytváří inteligenci na synapsích. Monitorování exprese genů může poskytnou jedinečný náhled do neurobiologe a genetiky inteligence pacientů s WS a možná též základní populace," myslí si Korenbergová.

Také nastiňuje, že by v budoucnu mohla být vyvinutá farmaceutická léčba, která by mohla ovlivnit funkci synapsí. „Nové výzkumy by mohly navrhnout způsoby, jak pomoci lidem s mentálním deficitem, jako jsou lidé s Williamsovým syndromem, nebo lidé, u nichž se deficit vyvíjí, jako je to například u pacientů s Alzheimerovou nemocí," říká.

Výzkumný tým musel překonávat různé překážky. Protože nemohly být na studii použity neurony živých pacientů, poskytly genetický materiál k analýze buňky odvozené z lymfatického systému vypěstované na kultuře.

Navíc vědci vynalezli přesnější způsob testování inteligence u pacientů s WS, přičemž použili techniku nazvanou PCA (Pricipal Component Analysis). Ve srovnání se standardizovanými IQ testy, které se hodí pro normální populaci, bylo pomocí PCA možné lépe reprezentovat naměřené hodnoty inteligence u těchto pacientů. Test byl upraven pro relativně silné a slabé stránky skupiny, a bylo tedy možné osvětlit dopad specifických genů, jako je STX1A, přesněji.

Překlad: Pavla Čermáková

Zdroj: www.sciencedaily.com