Genetická podmíněnost insomnie

Poruchy spánku nejsou možná tak známé jako kardiovaskulární či nádorová onemocnění, ale rozhodně se nedá říci, že by byly vzácnější. Vždyť určitou formou chronické nespavosti (odborně insomnie) trpí přibližně pětina populace. Insomnie se může objevit v jakémkoliv věku, se vzrůstajícím věkem se ale četnost onemocnění zvyšuje. Problémem insomnie je skutečnost, že jedinou obtíží není samotná "nespavost", ale také provázanost s dalšími chronickými obtížemi, například s rizikem depresí či dokonce rizikem kardiovaskulárních chorob. Příčiny insomnie jsou velice různé, ostatně insomnie samotné lze rozlišit hned několik různých typů. Vzhledem k rozšířenosti onemocnění byla v poslední době nastolena otázka, do jaké míry může výskyt insomnie ovlivňovat také genetika. Nová studie týmu britských a amerických vědců ukazuje, že minimálně ve skupině dětí a dospívajících mají  příčiny insomnie poměrně významnou genetickou komponentu.

Spánek je nedílnou součástí našeho života. Jeho regenerační funkce je nesmírně důležitá pro náš každodenní život i pro chvíle, které vyžadují vysoký výkon či soustředění. Nespavost čili insomnie je častá porucha normálního spánkového mechanizmu. S akutní insomnií (což je například večer, kdy se nám nedaří usnout, například před důležitou zkouškou) se v průběhu života setká prakticky každý člověk (Pretl, 2005). Chronická insomnie je pak situace, kdy člověka trápí nespavost pravidelně a leckdy i dlouhodobě. S ohledem na mírně se lišící definice a klasifikace je výskyt této chronické formy udáván u 5-35 % populace (Pretl a Vevera, 2007). Je prokázáno, že se četnost onemocnění zvyšuje s rostoucím věkem (Pretl, 2005). Pravidelné užívání různých "prášků na spaní" (tedy různých hypnotik) je uváděno přibližně u 4 % populace (Fernandez-Mendoza a Vgontzas, 2013).

Insomnie samotná má mnoho různých typů a příčin. Obecně častou příčinou insomnie (například i akutní) je stres. Obtížné usínání - i po odeznění samotného stresu (následkem osvojení špatných návyků) - se označuje jako psychofyziologická insomnie (Borzová, 2002). Dalším zajímavým typem  je tzv. paradoxní insomnie či pseudoinsomnie, kdy je délka spánku sice normální, ale jedinec sám trpí pocitem málo kvalitního spánku, či má pocit, že vůbec neusnul (Borzová, 2002; Pretl, 2005). Insomnie není pouze "nepříjemná" - může zvyšovat riziko dalších významných zdravotních komplikací, například kardiovaskulárních chorob, deprese (může zapříčinit i sebevražedné myšlenky) a samozřejmě významně snižuje kvalitu života (Fernandez-Mendoza a Vgontzas, 2013; Pigeon et al., 2014).

Léčba insomnie je velice rozmanitá, v těžkých případech ale může být i velmi komplikovaná. V první fázi jsou doporučována především režimová opatření k úpravě spánkového rytmu; například je doporučeno ulehávat do postele až těsně přes spánkem (tedy nepovalovat se v posteli celý den), vstávat každý den pravidelně ve stejnou hodinu a také před spánkem nepít kávu, čaj, či alkohol a nekouřit (Pretl, 2005). V rámci medikamentózní léčby je možné podávat léky ze skupiny hypnotik, antihistaminik či dokonce antidepresiv (záleží na typu insomnie) (Borzová, 2002). Významnou roli mohou mít také různé typy psychoterapie (Pretl a Vevera, 2007).

Nejčastější příčiny insomnie jsou nejspíše psychologické, nicméně je pravděpodobné, že citlivost k těmto vlivům bude ovlivněna i geneticky. Jednu z prvních studií v této oblasti provedla skupina britských a amerických vědců (Barclay Philip et al., 2014). V rámci studie vědci zkoumali výskyt insomnie u celkem 1412 párů dvojčat (z čehož bylo 739 párů jednovaječných dvojčat, 672 párů dvojvaječných dvojčat a poslední pár dvojčat byl s neznámou zygozitou) ve věku 8- 18 let. Závažnost klinických obtíží charakteru insomnie byla u těchto mladých osob zkoumána v průběhu sledovaného období celkem čtyřikrát a hodnocena byla progrese klinického onemocnění. Následně byla vypočtena tzv. dědivost (heritabilita - H²), což je obecná genetická veličina (analyzovaná právě typicky z dvojčecích studií), charakterizující právě podíl genetických faktorů na souhrnné etiologii vybraného znaku (onemocnění) (Snutstad a Simons, 2009). Výsledky v tomto případu opravdu ukázaly středně významnou dědivost pro diagnózu insomnie. Podíl genetických faktorů dosahoval 33-38 % pro účastníky ve věku 8-10 let a poklesl na 14-24 % v období kdy sledovaným jedincům bylo 14-15 let. Další analýzy mj. ukázaly, že genetické faktory, které se uplatnily při vzniku insomnie již okolo 8. roku věku, hrály roli i v dalších etapách života (Barclay Philip et al., 2014).

Výsledky této studie ukazují, že při hodnocení možných příčin insomnie (byť - jak již bylo řečeno - jde o onemocnění velice heterogenní povahy) je třeba počítat i s genetikou. Jak uvádějí sami výzkumníci - tyto studie genetické predispozcie jsou vždy jen prvním krokem dlouhého výzkumného procesu, na jehož konci by měly být (ideálně) identifikovány geny a jejich varianty, které jsou za rozvoj konkrétního onemocnění přímo zodpovědné.

Autor: MUDr. Antonín Šípek

Líbil se Vám tento článek? Doporučte jej svým známým.

Zdroj:

Genetic factors may contribute to insomnia in children, teens http://www.medicalnewstoday.com/releases/287605.php

Původní studie:

Barclay Philip R Gehrman, N.L., Gregory, A.M., Eaves, L.J. et al. (2014) The Heritability of Insomnia Progression during Childhood/Adolescence: Results from a Longitudinal Twin Study. Sleep. pii: sp-00100-14. [Epub ahead of print]

http://www.journalsleep.org/ViewAbstract.aspx?pid=29806

Literatura:

Pigeon, W.R., Bishop, T.M., Marcus, J.A. (2014) Advances in the management of insomnia. 1000 Prime Rep. 6:48. doi: 10.12703/P6-48. eCollection

Fernandez-Mendoza, J., Vgontzas, A.N. (2013) Insomnia and its impact on physical and mental health. Curr Psychiatry Rep. 15(12):418. doi: 10.1007/s11920-013-0418-8.

Pretl, M., Vevera, J. (2007) Efektivní léčba nespavosti. Med. Pro Praxi 3:132–134.

Pretl, M. (2005) Nespavost v ambulanci praktického lékaře. Med. Pro Praxi 3:106-108.

Borzová, C. (2002) Primární poruchy spánku. Interní medicína pro praxi. 1:10-14.

Snutstad, D. P., Simons, M. J. (2009) Genetika. 1. vydání. Brno: Nakladatelství Masarykovy univerzity. 894 s.