Co stojí za vrozenou žloutenkou?

Vědci pod vedením Ing. Stanislava Kmocha, CSc. z Ústavu dědičných metabolických poruch 1. LF UK  a doc. MUDr. Mgr. Milana Jirsy, CSc. z Ústavu lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK ve spolupráci s kolegy z The Netherlands Cancer Insitute v Amsterodamu publikovali výsledky své studie v prestižním Journal of Clinical Investigation. Zásadní je objev dvojice genů, jejichž mutace způsobuje vrozenou žloutenku. Tato nemoc, někdy nazývaná jako Rotorův syndrom, je vážné onemocnění, které znemožňuje pacientům správně zpracovat řadu léků. Pacienti s tímto druhem žloutenky jsou vždy vyšetřování na jaterní onemocnění, kterým ale netrpí. Nyní tedy stačí prověřit přítomnost mutace u těchto dvou genů, které se nacházejí na krátkém raménku chromosomu 12. Ty kódují přenašečové proteiny, které se vyskytují výhradně v játrech a mají za úkol vychytávat z krevního oběhu metabolity různých léků a další látky a transportovat je do jater. Mezi tyto látky patří žlučová barviva, žlučové kyseliny, steroidní hormony, penicilinová antibiotika, statiny nebo také protinádorový lék methotrexat. "Nalezení genů má význam pro pochopení mechanismu vzniku žloutenky Rotorova typu, který byl nejasný," vysvětluje Stanislav Kmoch. Celá studie se tedy zabývala především mechanismem vzniku vrozené žloutenky. Holandští kolegové podrobně zkoumali zvířecí modely a mimo jiné odhalili doposud neznámé pochody při odbourávání červeného krevního barviva.

Zdroj: http://aktualne.centrum.cz/veda/clanek.phtml?id=732527, http://www.medicina.cz/odborne/clanek.dss?s_id=9328&s_ts=40952,0325

Foto: http://phil.cdc.gov/phil/home.asp

Autor: Ad